Hoe kan wetenschappelijk onderzoek versneld worden met de diagnosethesaurus? Jan Verschuuren. Symposium DHD 24 september 2015

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "Hoe kan wetenschappelijk onderzoek versneld worden met de diagnosethesaurus? Jan Verschuuren. Symposium DHD 24 september 2015"

Brigitta Wauters
8 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 Hoe kan wetenschappelijk onderzoek versneld worden met de diagnosethesaurus? Jan Verschuuren Symposium DHD 24 september 2015

2 Spierziekten ALS Polyneuropathie Myasthenia Myopathie

3 Spierziekten ALS Polyneuropathie Myasthenia perifere zenuwen + spieren Myopathie

4 EXTRA CELLULAIR (TRANS) MEMBRAAN CYTO SKELET CONTRACTIEL APPARAAT KERN CYTOSOL ENZYMEN From Dalakas et al. N Eng J Med

5 (TRANS) MEMBRAAN 600 EXTRA CELLULAIR CYTO SKELET CONTRACTIEL APPARAAT SPIERZIEKTEN KERN CYTOSOL ENZYMEN From Dalakas et al. N Eng J Med

6 CRAMP Complete Registry All Myopathies and Polyneuropathies

7 Doel Registratie van alle Nederlandse patienten met een spierziekte Inzicht in de epidemiologie Faciliteren van onderzoek Verbeteren van zorg 7 Aims and objectives

8 Diagnose boom in CRAMP

13 2006: > patienten geregistreerd

14 patienten geregistreerd

15 patienten geregistreerd

16 Geografische verdeling van geregistreerde Nederlandse patienten met een spierziekte neuromuscular patients / inhabitants 150 patients or more patients 1-49 patients no patients Groningen Amsterdam Leiden Rotterdam Utrecht Nijmegen Tilburg Maastricht

000 inhabitants 150 patients or more 50-149 patients 1-49

17 Leeftijdsverdeling van Nederlandse patienten met neuromusculair ziekten ( ) en algemene bevolking ( ) Number of neuromuscular patients Bevolkingsopbouw CRAMP data Dutch population (number of persons) Age in years

). 350 350000 Number of neuromuscular patients 300 250 200 150 100 50

18 Conclusie Enthousiaste samenwerking Universitaire Spierziekten centra Onvolledige registratie Grote registratie last ( stand-alone systeem, handmatig, tijdrovend)

19 19

20 TREAT-NMD : Registratie van een beperkt aantal items Verplichte data 1. Personal data 2. Genetic test results 3. Diagnosis (DMD/BMD) 4. Motor function (walk) 5. Steroids 6. Scoliosis surgery 7. Cardiac medication 8. Current trials Aanbevolen data 1. Sitting 2. Heart condition 3. Echocardiogram 4. (Non) invasive ventilation 4. Previous muscle biopsy 5. Other registry 6. Family history

Scoliosis surgery 7. Cardiac medication 8. Current trials Aanbevolen data 1. Sitting 2.

21 TREAT-NMD : Verschillende bronnen Controle Patient selfreport Clinician / geneticist report National Registry TREAT-NMD Global Registry 21

22 TREAT-NMD: Flexibele data entry Research Labs 3% Patienten Organisaties 9% Anders 4% Klinisch Genetische units 22% Clinici 32% Patienten en Familie 34% Op papier ingestuurd en ingevoerd door registratie medewerkers 46% Online ingevoerd 23% Electronisch ingestuurd en ingevoerd door registratie medewerkers 27% Data verstrekkers Data invoer methoden

23 Patienten met Duchenne spierdystrofie Percentage per land dat deelneemt aan een registratie

24 2002 USA 2007 USA Internationale registraties van Duchenne spierdystrofie en neuromusculaire ziekten (Scully, et al. Neurology, 2013) 2007 Europe 2008 France Name MD STAR net Duchenne Connect TREAT- NMD UMD- DMD Patients Number Items Genetic confirmation required 815 Multiple No 67-94% 1756 (70% USA) >50 items No 47% Data Collection Trained personnnel Patients & Curators >10, Yes National registries (180 planned) Remarks Complete data, but restricted region One entry, elaborate central curation Variable input, depends on local registries Yes Geneticists Clinical information lacking 2009 Japan Remudy DMD/BMD >17 items Yes Patient & Curators Selection of patients 2013 USA MDA 11, Yes Trained professionals Newcastle 30 October 1

25 Conclusie Verzamelen van beperkte dataset resulteert in registratie van een groot aantal patienten (TREAT-NMD, UMD-DMD) Data collectie in een kleine regio geeft meer betrouwbare prevalentie (MD STAR net) Een groot aantal items verzamelen van een grote groep personen is een uitdaging (MDA, Remudy, Duchenne Connect)

26 Concept voor landelijk dekkende registratie van spierziekten National project: Register at the source Single data entry for multiple use Single data entry Electronic patient file (EPD) National collection centre (DHD: Dutch Hospital Data) Multiple use 26 Concept

27 Concept voor landelijk dekkende registratie van spierziekten National project: Register at the source Single data entry for multiple use Single data entry Electronic patient file (EPD) National collection centre (DHD: Dutch Hospital Data) Multiple use ISNO database 27 Concept

Vergelijkbare documenten

Staat voor: Registratie, Transparantie en Kwaliteit. Benchmark Rapport. ICD procedures. Toelichting NCDR ICD Deelnemende ziekenhuizen

Staat voor: Registratie, Transparantie en Kwaliteit. Benchmark Rapport. ICD procedures. Toelichting NCDR ICD Deelnemende ziekenhuizen Benchmark Rapport ICD procedures Periode: 2010-2012 Peildatum: Datum 26 juli 2013 Ziekenhuis: Leids Universitair Medisch Centrum Albinusdreef 2 2333 ZA Leiden Toelichting NCDR ICD 2010-2012 Deelnemende