Geen diagnose. Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli. Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus
|
|
|
- Wouter Gerritsen
- 5 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Geen diagnose Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus UMC Utrecht
2 Thijs 11 jaar 2007: karyotypering 47, XXY 2014: WES mutatie ANKRD 11 KBG syndroom
3 Voedingsproblemen Kinderarts reflux? Maag Darm Leverarts Dietist Afplatting schedel craniofaciaal team Rotterdam Spraaktaalachterstand Integrale vroeghulp Epilepsie aanvallen - kinderneurologie MRI Logopedie Klinisch geneticus Chromosoomonderzoek 47,XXY Nauwelijks spraak KNO arts gehoor Recidiverende oorontstekingen onderzoek afweer - immunoloog Mogelijke urineweginfecties uroloog Klinisch geneticus - BAC array Bijzonder gedrag - Stichting MEE Kinderpsychiater eetstoornis sondevoeding - multidisciplinair team voor kinderen met voedingsproblemen Radboud - Nijmegen Diagnose Autisme Indicatie taal/spraak kliniek, maar daarvoor is een CIZ indicatie nodig. op diagnose Klinefelter wordt aanvraag afgewezen!! Aanvraag voor PGB ook afgewezen! Asymmetrie gelaat craniofaciaal team Klinische genetica UMCU diagnose KBG syndroom
4 DNA onderzoek DNA: 3.2 miljard letters chromosoom
5 Next Generation Sequencing in diagnostiek Van één test per gen naar één test voor alle genen Exoomsequencing (alle genen ) Genoomsequencing (volledige DNA)
6 re=youtu.be WES-filmpjes te vinden via
7 Opbrengst overall: 26,4% (range 16,9 30,4%) Opbrengst Trio WES ontwikkelingsachterstand: (31,0-37,3%) Strande ad Berg Annu. Rev. Genom. Hum. Genet : Tan et al. JAMA Pediatr Sep 1;171(9):
8 Kinderen met een ontwikkelingsachterstand - Zorg in het WKZ expertise complexe zorg Child Health - Science for life Speerpunt: Congenital and hereditary disorders Expertisecetrum, ERN: 22q11.2 deletie syndroom, Robin S. Gedeelde zorg (Shared Care) en diagnostiek Samen met de regio en ouders - Samen beslissen - Patiënten perspectief (VSOP) Wens herkenbare polikliniek zeldzame aandoeningen/ onverklaarbare klachten poli ZON - Beleid gezondheidszorg (VWS) Zeldzame ziekten
9
10 Divisie overstijgend project Verbetering van diagnostiek en zorg bij kinderen met een zeldzame (genetische) aandoening: - Ontwikkelingsachterstand, zeldzame diagnose - Genetische diagnostiek vroeg in diagnostisch proces om onnodige diagnostiek te voorkomen en gerichte zorg te leveren - Levensloop zorg bij kinderen met ontwikkelingsachterstand/ zeldzame diagnose De beste zorg voor kind en samenleving Betrokken divisies en centra binnen het WKZ poli alg. pediatrie/poli kinderneurologie/poli metabole ziekten/ afd. Genetica/ Kind & Communicatie/ST centrum/ expertisecentrum 22q11.2 / kinderbewegingscentrum/psychologie
11 Knelpunten - zorg voor kinderen met ontwikkelingsachterstand onderlinge afstemming niet optimaal groot aantal betrokken afdelingen/verwijslijnen uitslagtermijn DNA onderzoek onduidelijke indicatiestelling DNA onderzoek 11 mogelijke ingangen in het WKZ: Kind & communicatie ST-centrum Alg. pediatrie Metabole ziekten Kinderneurologie Kinderbewegingscentrum Spieren voor spieren Psychologie Afd. Genetica 22q11.2 poli Psychiatrie
12 Zorgtraject binnen het WKZ KNO arts Klin. Geneticus kinderarts ong. 450 kinderen Op dit moment niet altijd een helder zorgtraject Zorgnetwerk Fysiotherapeut Kinder neuroloog patiënt Psycholoog Logopedist AVG Kinderpsychiater
13 Diagnostisch proces Genetische diagnose (~6-8 maanden) Nu Kinderarts Kinderneuroloog Kinderpsychiater KNO K&C Klinisch Geneticus Totale diagnostiek Diagnose Toekomst Genetische diagnose (~6 weken)* Kinderarts + Kinderneuroloog Kinderpsychiater KNO K&C. Klinisch Geneticus + Gen Cons + MW Totale diagnostiek Diagnose
14 Refereeravond verwijzers Discussie n.a.v. 3 scenario s Wens verwijzer Rol van de verwijzer Opleiding Patiënten perspectief Toekomst
15 Voorstel Structuur in WKZ expertise aan de poort Een overkoepelende poli KNO arts Klin. Geneticus kinderarts Medische gegevens patiënt Genetische vroegdiagnostiek Fysiotherapeut Kinder neuroloog Regie-voerend arts Hoofdbehandelaar Coördinator/ PA Psycholoog Logopedist patiënt + coördinator Kinderpsychiater AVG Zorgpad/ zorgstandaard/ zorgplan/zorgapp Netwerkzorg Research
16 Aanpassing diagnostisch proces Genetische diagnose (~6-8 maanden) Nu Kinderarts Kinderneuroloog Kinderpsychiater KNO K&C Klinisch Geneticus Totale diagnostiek Diagnose Toekomst Genetische diagnose (~6 weken)* Betere zorg Kinderarts + Kinderneuroloog Kinderpsychiater KNO K&C. Klinisch Geneticus + Gen Cons + MW Totale diagnostiek Diagnose
17 Expertise netwerk rond het kind perifeer kinderarts MDO Expertise Centrum patiënt netwerk integrale vroeghup/ VO team kinderarts (WKZ/EEA) Kind en Communicatie kinderneuroloog AVG klinisch geneticus
18 Eén herkenbare polikliniek/centrum Een zichtbaar centrum 3 e /4 e kwartaal 2018 Expertise en genetische vroegdiagnostiek aan de poort Coördinator ouders ontzorgd Inrichting van zorg tót en vooral ná (g)een diagnose Shared Care: Samenwerking met alle betrokkenen: expertise centra, periferie, patiënt uitgangspunt dichtbij wat kan en ver weg wat moet specialistische kennis reist, niet het kind
19 Dank voor uw aandacht! UMC Utrecht
Een zeldzame genetische diagnose, en dan..?
Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Antwerpen, 29 januari 2016 Esther Bakker-van Gijssel, AVG Tjitske Kleefstra, klinisch geneticus Afdeling Eerstelijnsgeneeskunde Afdeling Genetica Geneeskunde
Multidisciplinaire polikliniek voor kinderen met 22q11.2 deletiesyndroom in het WKZ
Multidisciplinaire polikliniek voor kinderen met 22q11.2 deletiesyndroom in het WKZ Studiedag Stichting Steun 22Q11 19 november 2017 Dr. Michiel Houben algemeen kinderarts WKZ, UMCU Michiel Houben 2000
NIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure
De implementatie van het zorgverbeteringsproject
Nascholingsmiddag Slechthorendheid bij kinderen: etiologie, diagnostiek en revalidatie De implementatie van het zorgverbeteringsproject Sanne van Kordenoordt Projectmedewerker Centrum voor Diagnostiek
Referentiecentrum Zeldzame Ziekten UZ Brussel
Referentiecentrum Zeldzame Ziekten UZ Brussel 1 2-2-2018 Europese regelgeving (Richtlijn 2011/24/EU) Bevorderen van de ontwikkeling van Europese netwerken op het gebied van zeldzame ziekten Oprichten en
Erfelijkheidsonderzoek
Erfelijkheidsonderzoek Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor erfelijkheidsonderzoek als: U een ziekte heeft en vermoedt
Is er een expertisecentrum?
Hand-out perspectief lysosomale stapelingsziekten 05-06-2014 De ervaringen met de zorg van patiënten met lysosomale stapelingsziekten zijn door middel van een online enquête onderzocht, in het kader van
Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Hand-out perspectief Vetzuuroxidatiestoornissen 20-08-2013
Hand-out perspectief Vetzuuroxidatiestoornissen 20-08-2013 Het perspectief van patiënten met een vetzuuroxidatie stoornis is door middel van een online enquête onderzocht. 1. Expertise in kaart, augustus
Het Moebius syndroom
Het Moebius syndroom Wat is het Moebius syndroom? Het Moebius syndroom is een aandoening waarbij kinderen een aangeboren verlamming hebben van de spieren die de bewegingen van het gezicht regelen, naast
Wat is het Joubert syndroom? Het Joubert syndroom is een aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd is.
Het Joubert syndroom Wat is het Joubert syndroom? Het Joubert syndroom is een aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd is. Hoe wordt het Joubert syndroom ook wel genoemd?
Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC
Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde
Hand-out perspectief Vasculitis
Hand-out perspectief Vasculitis 26-8-213 Het perspectief van Vasculitis patiënten is door middel van een online enquête onderzocht. 1. Expertise in kaart, augustus 213 De resultaten van de enquête is in
Het programma Epilepsie en ontwikkelingsstagnatie van DIAGNOSE Kempenhaeghe richt zich op kinderen die kampen met een
Het programma Epilepsie en ontwikkelingsstagnatie van Kempenhaeghe richt zich op kinderen die kampen met een moeilijk behandelbare epilepsie en een ontwikkelingsstagnatie. Daarnaast kan er sprake zijn
Stand van zaken. Ondertussen ruim 27.000 familieleden met FH gevonden. Database met 65.000 individueen uit 5.000 stambomen
Van naar Start van de StOEH Ontwikkeld door de afdeling geneeskunde van het AMC 1994 Initiatiefnemers: Prof. dr. J.J.P Kastelein Dr. Ir. J.C. Defesche 1994-2001 700 1000 FH patienten / jaar April 2003
POLIKLINIEKEN. Poliklinieken van SEIN
POLIKLINIEKEN Poliklinieken van SEIN 1. Gespecialiseerde zorg GESPECIALISEERD Welkom op de polikliniek van SEIN Naast de klinieken (in Zwolle en in Heemstede) heeft SEIN twaalf poliklinieken. Deze zijn
Phelan-McDermid Syndroom Nieuwsbrief
Nummer 22 Mei 2018 Phelan-McDermid Syndroom Nieuwsbrief Beste lezer, In 2017 leek het iets stiller aan het PMS onderzoeksfront, maar achter de schermen is keihard gewerkt. In de vorige nieuwsbrief las
Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
Genetische achtergronden van Epilepsie Plus
Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar
Paramedisch OnderzoekCentrum
Paramedische zorg per definitie multiprofessioneel maar hoe? Prof.dr. Rob A.B. Oostendorp Dr. Margreet Oerlemans Dr. Ria Nijhuis-van der Sanden UITGANGSPUNTEN Leerstoel Paramedische Wetenschappen 2000
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al
25 JAAR KINDERNEUROLOGIE EN METABOLE AANDOENINGEN IN HET UNIVERSITAIR ZIEKENHUIS BRUSSEL VOORAANKONDIGING
25 JAAR KINDERNEUROLOGIE EN METABOLE AANDOENINGEN IN HET UNIVERSITAIR ZIEKENHUIS BRUSSEL VOORAANKONDIGING Naar aanleiding van haar 25-jarig bestaan, nodigt de dienst kinderneurologie van het UZ Brussel
Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling
Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling Radboudumc expertisecentrum voor stoornissen/variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale
Mitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Dr. Marten Munneke. Afdeling Neurologie, Revalidatie. MijnZorgNet. Jaarcongres V&VN afdeling Neuro & Revalidatie 8 april Factsheet Parkinson
ParkinsonNet Dr. Marten Munneke Afdeling Neurologie, Revalidatie en IQ Healthcare, UMC St Radboud MijnZorgNet Jaarcongres V&VN afdeling Neuro & Revalidatie 8 april 2010 Factsheet Parkinson Nederland: 50
Informatie voor (ouders van) patiënten en verwijzers. Wegwijs in het Centrum voor Leer- en Ontwikkelingsstoornissen. Alle kennis. Alle aandacht.
Informatie voor (ouders van) patiënten en verwijzers Wegwijs in het Centrum voor Leer- en Ontwikkelingsstoornissen Alle kennis. Alle aandacht. Zicht op capaciteiten en kansen voor kinderen met een neurologische
ALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten
ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.
Cardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Kanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Congenitaal perisylvian syndroom
Congenitaal perisylvian syndroom Wat is het congenitaal perisylvian syndroom? Het congenitaal perisylvian syndroom is een aangeboren aandoening waarbij het deel van de hersenen wat betrokken is bij het
Cardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
22q11.2 deletie syndroom bij volwassenen
22q11.2 deletie syndroom bij volwassenen Rens Evers Psychiater Koraal Studiedag Stichting 22Q11, Utrecht, zondag 19 november 2017 Rens Evers Psychiater Werk bij Koraal (verstandelijk beperkten zorg) in
Kinderneurologie.eu. Miller Dieker syndroom
Miller Dieker syndroom Wat is het Miller Dieker syndroom? Het Miller Dieker syndroom is een aandoening waarbij kinderen specifieke afwijkingen aan de hersenen hebben wat leidt tot een ontwikkelingsachterstand
Mitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Informatiefolder. ParC Dagcentrum
Informatiefolder ParC Dagcentrum Achtergrond Het Parkinson Centrum Nijmegen (ParC) is een onderdeel van het Radboud Universitair Medisch Centrum te Nijmegen. Het ParC wil de kwaliteit van leven voor de
Cardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Cardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Cardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Patiënt en Netwerk ontketenen Innovatie
Patiënt en Netwerk ontketenen Innovatie Dr. Marten Munneke Afdeling Neurologie, Revalidatie en IQ Healthcare, UMC St Radboud MijnZorgNet Factsheet Parkinson Nederland: 50 duizend Patiënten Impact kwaliteit
Spieren voor Spieren Kindercentrum, locatie WKZ. Het Spieren voor Spieren Kindercentrum
Spieren voor Spieren Kindercentrum, locatie WKZ Het Spieren voor Spieren Kindercentrum Schilderij gemaakt door kinderen met een spierziekte Spieren voor Spierendag 1996 Inhoudsopgave Inleiding 3 1 Wat
PALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen Stuurgroep Weesgeneesmiddelen. Drs. J. Huizer, secretaris
Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen Stuurgroep Weesgeneesmiddelen Drs. J. Huizer, secretaris Rol stuurgroep Inventarisatie expertise (globaal), patiëntenorganisaties, beroepsorganisaties, behandelaars,
Het Spieren voor Spieren Kindercentrum
Wilhelmina Kinderziekenhuis Het Spieren voor Spieren Kindercentrum Spieren voor Spieren Kindercentrum, locatie WKZ Schilderij gemaakt door kinderen met een spierziekte Spieren voor Spierendag Inhoudsopgave
Patiëntenzorg bij een
INTERVIEW - PATIËNTENZORG ZELDZAME AANDOENINGEN ZELDZAAM 21 Patiëntenzorg bij een zeldzame genetische aandoening Patiëntenzorg bij een zeldzame genetische aandoening vraagt om Gezondheidszorg met een grote
Bijlage 7 Profielen Goudvisteam
Bijlage 7 Profielen Goudvisteam Profiel psycholoog/gedragswetenschapper Multidisciplinaire Carrousel Poli van de Goudvis Doelgroep: Kinderen tussen de 0 en 6 jaar waarbij er sprake is van bijzonderheden
Zorgstandaard stofwisselingsziekten
Zorgstandaard stofwisselingsziekten 1 1. Inleiding VKS heef het initiatief genomen in samenwerking met behandelaars een zorgstandaard voor stofwisselingsziekten te implementeren in de UMC s. Een zorgstandaard
Wat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald
Zorgpad MEN1 syndroom. Informatie voor patiënten
Zorgpad MEN1 syndroom Informatie voor patiënten Dit Zorgpad MEN1 syndroom, informatie voor patiënten, is tot stand gekomen met medewerking van: Belangengroep M.E.N. drs. C.R.C. Pieterman, M. Aarts bestuur
Behandeling van slaapproblemen. en relatie melatonine -autisme 14-12-2011. Dr. Wiebe Braam s Heeren Loo Zuid-Nederland, Wekerom
Behandeling van slaapproblemen met melatonine en relatie melatonine -autisme Dr. Wiebe Braam s Heeren Loo Zuid-Nederland, Wekerom 30 85% van de kinderen met een verstandelijke beperking heeft slaapproblemen
NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk
Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op?
Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op? Expertisecentrum Genetica Gezelschapsdieren Prof. dr. Jan Rothuizen Departement Geneeskunde van Gezelschapsdieren Faculteit Diergeneeskunde
ORATIE Bruggen bouwen in de genetica, van patiënt naar genoom en weer terug
ORATIE Bruggen bouwen in de genetica, van patiënt naar genoom en weer terug Conny M.A. van Ravenswaaij-Arts Bruggen bouwen in de genetica, van patiënt naar genoom en weer terug Rede uitgesproken door Dr.
Spieren en brein: leren en gedrag
Multidisciplinaire expertise over leren en gedrag bij kinderen en jongeren met een spierziekte Spieren en brein: leren en gedrag Alle kennis. Alle aandacht. Spieren en brein: leren en gedrag Het Centrum
Het TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.
Het TCF20 syndroom Wat is het TCF20 syndroom? Het TCF20 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vorm van autisme hebben al dan niet in combinatie met problemen met leren. Hoe wordt het TCF20 syndroom
Inventarisatie voorlichtingsbehoeften NGS (Next generation Sequencing)
Inventarisatie voorlichtingsbehoeften NGS (Next generation Sequencing) Een onderzoek in opdracht van ZonMw (programma Personalized Medicine) Amersfoort, 2018 Inhoud 1. Inleiding... 3 2. Aanpak inventarisatie-onderzoek...
Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013
Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Richtlijn Multidisciplinaire
BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom
BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de
Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom
Het cri-du-chat syndroom Wat is het cri-du-chat syndroom? Het cri-du-chat syndroom is een syndroom veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5 e chromosoom. Kinderen met het cri-du-chat
PSYCHOLOGIE VAN DE ONCO-GENETICA. Stand van zaken & toekomstvisie tot aan Eveline M A Bleiker
KWF werkgemeenschap, Utrecht, 3 oktober 2018 PSYCHOLOGIE VAN DE ONCO-GENETICA Stand van zaken & toekomstvisie tot aan 2025 Eveline M A Bleiker PSYCHOLOGIE VAN DE KLINISCHE GENETICA in het bijzonder de
Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling.
Het MRX-101 syndroom Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling. Hoe wordt het MRX-101 syndroom ook wel
Tweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek
Tweeslippige aortaklep De Engelse term voor tweeslippige aortaklep is bicuspid aortic valve, afgekort BAV. BAV komt voor bij ongeveer 1% van alle mensen. Sommigen hebben daarvan geen klachten of verschijnselen
CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom
Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandartsen D. Tanir AVG i.o Juni 2014 1 Algemeen Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling
Idiopathisch ventrikelfibrilleren
Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,
Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Noordzeeziekte. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Noordzeeziekte He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS NOORDZEEZIEKTE? Noordzeeziekte is een ziekte waarbij mensen last hebben van: myoclonieën: onwillekeurige spierschokken; epileptische
3 e Up-to-date in erfelijke kanker. 14 maart 2013. Is het erfelijk? Oncologische themadag
Oncologische themadag Is het erfelijk? Ewout Boesaard student 3 e Up-to-date in erfelijke kanker 14 maart 2013 Aanvang: 13.30 uur Locatie: Auditorium (route 296) UMC St Radboud Nijmegen De tijd staat niet
Revalidatiegeneeskunde bij oncologische patiënten Stefanie Kerkhof, revalidatiearts
Revalidatiegeneeskunde bij oncologische patiënten 16-06-2016 Stefanie Kerkhof, revalidatiearts Inhoud Toelichting revalidatiegeneeskunde Revalidatiegeneeskunde in de oncologie Werkwijze revalidatiearts
Afspraak bij de arts
Afspraak bij de arts Informatie voor patiënten en hun familie 2 Afspraak bij de arts Deze informatie werd samengesteld voor ouders, patiënten en familieleden die een afspraak hebben met een klinisch geneticus.
Franciscus IBD Centrum 8 mei 2019
Franciscus IBD Centrum 8 mei 2019 Franciscus IBD centrum IBD team: MDL-artsen Chirurgen Kinderarts MDL IBD verpleegkundigen Medisch psycholoog Diëtisten Partners: Gynaecoloog Medisch microbioloog Reumatoloog
Cardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Wat is het TRIO syndroom? Het TRIO syndroom is een syndroom waarbij kinderen problemen met leren en een vertraagd verlopende ontwikkeling hebben.
Het TRIO syndroom Wat is het TRIO syndroom? Het TRIO syndroom is een syndroom waarbij kinderen problemen met leren en een vertraagd verlopende ontwikkeling hebben. Hoe wordt het TRIO syndroom ook wel genoemd?
Marten Munneke UMC St Radboud/MijnZorgNet. Een bekende ziekte. Problemen. Nederland: > Patiënten!
Marten Munneke UMC St Radboud/MijnZorgNet Een bekende ziekte Nederland: > 70.000 Patiënten! 1 Progressief 1994 1998 2001 Motorische symptomen zijn topje van de ijsberg Parkinson Beven Traag en onhandig
Cardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Genetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
Zorgpad MEN1 syndroom Informatie voor patiënten
Zorgpad MEN1 syndroom Informatie voor patiënten Inhoudsopgaven Hoofdstuk 1: Inleiding blz. 3 Hoofdstuk 2: Wat is het MEN1 syndroom? blz. 4 Hoofdstuk 3: Diagnostiek naar het MEN1 syndroom blz. 4 Hoofdstuk
demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai
GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE
Samen met de kinderartsen
Samen met de kinderartsen L.H.M. Berg, kinder- en jeugdpsychiater GGNet Jeugd Indeling Visie beroepsvereniging (NVvP) op plaatsbepaling van psychiatrie Aanvulling afdeling Kinder en Jeugd Casus 5-jarige
De waarde van DNA. Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation. UMC Utrecht Amsterdam
De waarde van DNA Prof dr ir Edwin Cuppen Hoogleraar Humane Genetica Directeur Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation UMC Utrecht Amsterdam Wat is DNA? DeoxyriboNucleic Acid (Desoxyribonucleïnezuur)
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Achtergrond (1) Patiënten met een zeldzame ziekte hebben vaak te maken met: Kennis bundelen en zichtbaar maken
= Achtergrond (1) Patiënten met een zeldzame ziekte hebben vaak te maken met: een late diagnose een gebrek aan kennis (expertise) bij specialisten en zorgverleners onvoldoende aandacht voor wetenschappelijk
Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere
Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2
Centrum voor Epilepsie Kempenhaeghe. Topreferente expertise op het gebied van epileptologie. nformatie voor verwijzers
Centrum voor Epilepsie Topreferente expertise op het gebied van epileptologie nformatie voor verwijzers Centrum voor Epilepsie Hooggespecialiseerd centrum voor kinderen en volwassenen met epilepsie Als
Kinder- en jeugdpsychiatrie
I n f o r m a t i e b r o c h u r e Kinder- en jeugdpsychiatrie Kinder- en jeugdpsychiatrie Tel. 016 34 38 21 De afdeling is bereikbaar via de rode pijl, tweede verdieping. INHOUD INLEIDING 2 3 Inleiding...3
COIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG
COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.
Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Welkom bij De Hondsberg
Welkom bij De Hondsberg Inhoud 7 Een eerste kennismaking met De Hondsberg Voor wie is De Hondsberg? Veel deskundigheid Onze werkwijze Het multidisciplinaire team 9 Samen kijken we verder Observatie en
De huid en het brein. Multidisciplinaire expertise bij ontwikkeling, leren en gedrag van kinderen en jongeren met neurofibromatose type 1
De huid en het brein Multidisciplinaire expertise bij ontwikkeling, leren en gedrag van kinderen en jongeren met neurofibromatose type 1 Het Centrum voor Neurologische Leer- en ontwikkelingsstoornissen
Kinderneurologie.eu. De ziekte van Unverricht Lundborg
De ziekte van Unverricht Lundborg Wat is de ziekte van Unverricht Lundborg? De ziekte van Unverricht Lundborg is een erfelijke vorm van epilepsie die gekenmerkt wordt door myocloniëen, kortdurende schokjes
Het bi-allelisch Lynch syndroom
Het bi-allelisch Lynch syndroom Wat is het bi-allelisch Lynch syndroom? Het biallelisch Lynch syndroom is een erfelijke ziekte veroorzaakt door twee foutjes in het erfelijk materiaal waardoor kinderen
Cardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Patiënteninformatie. AanvalsPoli voor Kinderen. AanvalsPoli voor Kinderen Aanvallenpoli Kinderen hj.indd 1
Patiënteninformatie AanvalsPoli voor Kinderen AanvalsPoli voor Kinderen 1465340 Aanvallenpoli Kinderen hj.indd 1 1 05-12-12 09:05 AanvalsPoli voor Kinderen Polikliniek Kindergeneeskunde, route 2.2 Tel.
Kinderrevalidatie in de regio. Saskia Houwen
Kinderrevalidatie in de regio Saskia Houwen Doel van vanavond Voorstellen revalidatieartsen Vogelvlucht onze visie/ producten Wanneer kunt u wel en niet bij ons terecht en hoe? Jullie input en vragen!
CASK. Centrum voor ademhalingsstoornissen bij kinderen
Patiënt 1 3 maanden oud meisje Zwangerschap en partus ongecompliceerd, AT, 3500 gram Tot dag opname geen bijzonderheden Thuis slap en bleek in wieg Geen ademhaling door ouders gezien, hartslag? Na prikkeling
De Hondsberg Tijdelijke opname
De Hondsberg Tijdelijke opname Observatie, diagnostiek en exploratieve behandeling 1 Samen op eigen kracht 2 Koraal-locatie De Hondsberg in Oisterwijk biedt landelijk specialistische observatie, diagnostiek
UKJA in het landschap van de Vlaamse jeugdhulp en Geestelijke Gezondheid voor kinderen en jongeren. Dr. Linda Van Grootel Medisch diensthoofd UKJA
UKJA in het landschap van de Vlaamse jeugdhulp en Geestelijke Gezondheid voor kinderen en jongeren Dr. Linda Van Grootel Medisch diensthoofd UKJA Casus 5 Je werkt voor een opvang van jongeren die geplaatst
Informatiebrief met toestemmingsformulier voor kinderen van jaar bij opname in het Prinses Máxima Centrum
Informatiebrief met toestemmingsformulier voor kinderen van 12-16 jaar bij opname in het Prinses Máxima Centrum Beste, Samen met je ouder(s)/verzorger(s) heb je een gesprek gehad met je behandelend arts
Cardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer