Problemen herkennen. Lieven Lagae

Transcriptie

1 Ontwikkeling Problemen herkennen Lieven Lagae

2 Casus 1 Jongen, 15 maanden Normale zwangerschap, normale geboorte Staat alleen, maar stapt nog niet Fijne motoriek: wijst, pincetgreep Begint paar woordjes te spreken???

3 Casus 1: klinisch onderzoek Biometrie normaal Pediatrisch onderzoek normaal Geen dysmorfie Neurologisch onderzoek normaal

4 Diagnostische houding? - geruststellen - afwachtende houding, follow up binnen 6 maanden - CK, EMG, CT hersenen plannen?

5 Argumenten in discussie - slechts 1 ontwikkelingsdomein gestoord - normale biometrie - geen aanknopingspunten uit klinisch onderzoek maar - toch duidelijke achterstand in motorische ontwikkeling

6 Controle op 24 maanden Begint te stappen Eerder atactisch Fijne motoriek OK Taal nog geen tweewoordzinnen

7 Gowers manoever

8 Duchenne muscular dystrofie X linked CK zeer hoog pseudohypertrofie Gowers +

9 Evolutie Leerproblemen Rolstoelgebonden jaar Scoliose Respiratoire problemen Cardiale problemen Vroegtijdige dood

10 Casus 2 Meisje 28 maanden Normale zwangerschap, normale geboorte Initiële ontwikkeling normaal Taalontwikkeling vertraagd Alleen paar woordjes, geen tweewoordzinnen

11 Biometrie normaal Geen dysmorfie

12 Klinisch onderzoek Progressieve microcefalie Eigenaardige handbewegingen Eerder hypotoon Geen goed oogcontact Pervasieve kenmerken

13 Casus 2 : diagnostische stappen? - Geruststellen - Klinische follow-up plannen - NMR hersenen, EEG,

14 Rett syndroom MECP2 mutatie positief Xq28 Meestal de novo Bijna exclusief meisjes

15 Necessary criteria (must be present for the diagnosis) apparently normal prenatal and perinatal history psychomotor development largely normal through the first six months or may be delayed from birth normal lhead circumference at tbith birth postnatal deceleration of head growth in the majority of patients loss of achieved purposeful hand skill between ages six months and 2.5 years stereotypic hand movements such as hand wringing/squeezing, clapping/tapping, mouthing and washing/rubbing automatisms emerging social withdrawal, communication dysfunction, loss of learned words, and cognitive impairment impaired (dyspraxic) or failing locomotion

16 Evolutie : degeneratieve multisysteem aandoening - Autistische kenmerken k - slaapproblemen - osteoporose -dikwijls refractaire epilepsie p - toenemende motorische problemen

17 Casus 3 3 jaar, jongen Overactief (ADHD?) Matig vertraagde globale ontwikkeling Stappen 15 maanden Taalvertraging ( frequente oorontstekingen ) Vooral sociale problemen Moeilijkheden in 1 ste kleuterklas

18 Fragiel X syndroom 2-5 % van kinderen met globale ontwikkelingsvertraging Mutatie FMR gen

19 The majority of males with fragile X syndrome will have a significant intellectual disability. The spectrum ranges from learning disabilities to severe mental retardation and autism. In addition, males have a variety of physical and behavioral characteristics. However, no male has all of these characteristics. Physical features such as enlarged ears, long face with prominent chin, and large testicles (in post pubertal males) are common. Connective tissue problems may include ear infections, mitral valve prolapse, flat feet, double-jointed fingers, hyperflexible joints and a variety of skeletal problems. Behavioral characteristics in males include attention deficit disorders, speech disturbances, hand biting, hand flapping, autistic behaviors, poor eye contact, and unusual responses to various touch, auditory or visual stimuli. Also in females!

20

21 Ontwikkelingsonderzoek : meten! Sheridan schalen Denver developmental screening Bayley motor and mental scale Van Wiechen onderzoek Kind en Gezin Genormeerd in Nederland en Vlaanderen Combinatie anamnese en klinisch onderzoek Verwijzingspolitiek

22

23

24 Developmental problems Mental Retardation Global Developmental Delay Developmental Language Disorders (Specific Language Impairment) Autistic Spectrum Disorders Gross Motor Delay +/- Cerebral Palsy Primary Sensory Impairments Visual Auditory Specific learning problems ADHD Learning Disability (dyslexia, )