Informatie over prenataal onderzoek

Transcriptie

1 Centrumlocatie Deze folder geeft informatie over - de combinatietest - de 20 - weken echo - vlokkentest - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - geavanceerd ultrageluidonderzoek Informatie over prenataal onderzoek

2 Inleiding Iedere aanstaande ouder vraagt zich wel eens af of haar/zijn kind gezond zal zijn. Gelukkig krijgen de meeste ouders een gezond kind. Een klein aantal van de pasgeborenen, ongeveer 3-5%, heeft echter een aangeboren of erfelijke aandoening. Als u daar prijs op stelt kan al tijdens de zwangerschap, dat wil zeggen voor de geboorte van het kind, onderzoek naar bepaalde aandoeningen worden gedaan. Dat is prenataal onderzoek. Hierbij wordt onderscheid gemaakt tussen onderzoek waarvoor iedere zwangere in aanmerking komt (prenatale screening) en onderzoek waarvoor alleen vrouwen met een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen in aanmerking komen (prenatale diagnostiek). Onderzoek tijdens de zwangerschap geeft geen definitief antwoord op de vraag of het kind gezond zal zijn. Geen enkele test geeft een garantie op gezondheid in het algemeen. Het eerste bezoek Bij het eerste bezoek aan de polikliniek Prenatale Geneeskunde, bij voorkeur rond de 10 weken zwangerschap, worden de benodigde medische gegevens van u, uw partner, uw eventuele eerdere zwangerschappen en kinderen en van andere bloedverwanten genoteerd. Aanwezigheid van beide partners bij het eerste polikliniekbezoek heeft onze voorkeur. Er wordt echoscopisch onderzoek verricht om de juiste zwangerschapsduur te bepalen en om een eventuele tweelingzwangerschap vast te stellen. Er wordt informatie gegeven over de kans op het krijgen van een kind met een aangeboren en/of erfelijke aandoening. Er wordt gesproken over de mogelijkheden en de voor u meest geschikte methode van onderzoek. Als daar aanleiding voor is, kan er een afspraak gemaakt worden met een erfelijkheidsdeskundige (de klinisch geneticus of genetisch consulent). Deze zal dieper in gaan op de aard van de aandoening, de kans hierop in de huidige zwangerschap en eventueel nog aanvullend onderzoek verrichten. Wij hopen dat u na dit eerste bezoek voldoende informatie heeft om te kunnen beslissen of u wel of niet prenataal onderzoek wilt laten verrichten. Een tweede afspraak is mogelijk als daaraan behoefte is. U kunt desgewenst extra begeleiding krijgen in het maken van een keuze voor prenataal onderzoek. 2

3 Methodes van prenataal onderzoek Op de volgende bladzijden worden de onderstaande onderzoeken uitgelegd. Prenatale screening - De combinatietest - De 20 - weken echo Prenatale diagnostiek - Vlokkentest - Vruchtwaterpunctie - Laboratoriumonderzoek - Geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO) De arts of verloskundige bespreekt met u (en uw partner) de mogelijkheden van prenataal onderzoek, waarna u beslist of u wel of niet van de onderzoeken gebruik wilt maken. Naast het gesprek is deze folder bedoeld om u goed te informeren over prenataal onderzoek zodat u de beslissing kunt nemen die het beste bij u past. Uw arts of verloskundige is uiteraard altijd bereid om op verdere vragen antwoord te geven. 3

4 Prenatale screening 1) De combinatietest Alle zwangere vrouwen hebben in Nederland de mogelijkheid om met behulp van de combinatietest de kans op een kind met het syndroom van Down (door een extra chromosoom nr. 21), het syndroom van Edwards (door een extra chromosoom nr. 18) en het syndroom van Patau (door een extra chromosoom nr. 13) te laten bepalen. De combinatietest bestaat uit twee delen: bloedonderzoek en meting van de dikte van de nekplooi. Het bloedonderzoek bij de zwangere wordt verricht tussen week 9 en week 14 van de zwangerschap. De nekplooimeting wordt echoscopisch verricht tussen week 11 en week 14 van de zwangerschap. Het onderzoek brengt geen risico s voor de zwangerschap met zich mee. De combinatietest stelt niet met zekerheid vast of het ongeboren kind een extra chromosoom nr. 21, nr. 18 of nr. 13 heeft, maar geeft informatie over de kans hierop. Als de berekende kans groter is dan 1 op 200 komt u in aanmerking voor prenatale diagnostiek door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Er is een aparte folder over de combinatietest. Deze kunt u vinden op U kunt er ook naar vragen bij uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog. Kosten De combinatietest wordt op dit moment niet door de verzekering vergoed tenzij u 36 jaar of ouder bent of een andere erkende reden heeft voor prenatale diagnostiek. Als de uitslag wijst op een verhoogde kans op een kind met een extra chromosoom nr. 21, nr. 18 of nr. 13 worden de kosten voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie door de verzekering vergoed (basispakket). 4

5 2) De 20 - weken echo Het hoofddoel van de 20 - weken echo, ook wel structureel echoscopisch onderzoek of SEO genoemd, is onderzoek naar de eventuele aanwezigheid van een open rug of een open schedel van het ongeboren kind. Bij dit onderzoek wordt echter ook gekeken naar de ontwikkeling van de overige organen. Hierbij kunnen eventueel ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien, zoals een (verdenking op) een waterhoofd, hartafwijkingen, een sluitingsdefect van het middenrif of de buikwand, het ontbreken of afwijken van de nieren of skeletafwijkingen. Verder wordt er gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Het onderzoek brengt geen risico s met zich mee voor de zwangerschap. De uitslag wordt direct na afloop van het onderzoek met u en uw partner besproken. Bij een verdenking op de aanwezigheid van lichamelijke afwijkingen, bij een afwijkende groei van de foetus, teveel of te weinig vruchtwater of als structuren niet goed in beeld te brengen zijn wordt u verwezen voor een geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO). Er is een aparte folder over de 20 - weken echo. Deze kunt u vinden op zwangerschapsscreening. U kunt er ook naar vragen bij uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog. Kosten De 20 - weken echo wordt door de verzekering vergoed (basispakket). 5

6 Prenatale diagnostiek Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? Vrouwen met een verhoogde kans op aangeboren afwijkingen komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Hierbij wordt onderscheid gemaakt tussen de volgende categorieën: 1) Vrouwen met een verhoogd risico op een kind met een chromosoomafwijking. - Vrouwen die bij een zwangerschapsduur van 18 weken, 36 jaar of ouder zijn. De reden is dat met het stijgen van de leeftijd van de zwangere vrouw de kans om een kind te krijgen met een chromosoom te veel zoals het syndroom van Down groter wordt. - Vrouwen of hun partner die zelf drager zijn van een ongewoon chromosoompatroon. Deze ouders zijn zelf gezond, maar hebben wel een verhoogde kans op een kind met een vaak ernstige aandoening. Een voorbeeld is een uitwisseling tussen twee chromosomen (translocatie). - Ouders van wie een eerder kind een (mogelijke) chromosoomafwijking heeft. - Ouders van wie de zwangerschap tot stand is gekomen na intra-cytoplasmatische sperma-injectie (ICSI). - Een zwangere vrouw bij wie bij echoscopisch onderzoek een ernstige groeivertraging en/of afwijkingen aan het ongeboren kind en/of een afwijkende hoeveelheid vruchtwater zijn gezien. - Zwangere vrouwen die een afwijkende uitslag hebben gekregen na een kansbepalend onderzoek (combinatietest). 6

7 2) Vrouwen met een verhoogd risico op een kind met een erfelijke aandoening waarvoor DNA en/of stofwisselings- onderzoek gedurende de zwangerschap mogelijk is. - Aandoeningen die door gericht DNA-onderzoek zijn vast te stellen, zoals het fragiele X syndroom, taaislijmziekte, of de ziekte van Steinert. - Vrouwen die draagster zijn van een geslachtsgebonden aandoening, zoals de spierdystrofie van Duchenne. - Ouders met een verhoogde kans op een kind met een voor de geboorte aantoonbare erfelijke stofwisselingsziekte. - Ouders met een verhoogde kans op een kind met een voor de geboorte aantoonbare mitochondrieel erfelijke aandoening. 3) Vrouwen met een verhoogd risico op een kind met een open rug/open hoofd. - Aanstaande ouders met een verhoogde kans op een kind met een open rug (spina bifida) of een open schedel (anencefalie). Die kans is verhoogd als deze aandoening in de directe familie voorkomt of is voorgekomen (eerder aangedaan kind of één van de ouders heeft zelf een open rug gehad). - Zwangere vrouwen die geneesmiddelen tegen epilepsie gebruiken of al vóór de zwangerschap suikerziekte hebben. Bij de zwangeren uit de categorie 2 en 3 wordt tevens chromosoomonderzoek verricht bij de vrucht. 7

8 Vlokkentest en vruchtwaterpunctie Uw bloedgroep en Rhesusfactor moeten voor de punctie bekend zijn. Als u draagster bent van het hepatitis B virus wordt er geen vlokkentest verricht in verband met het mogelijke infectierisico voor de vrucht. Een vruchtwaterpunctie heeft geen risico op hepatitis B infectie overdracht naar de vrucht. Geef van tevoren op de polikliniek bij uw arts of verloskundige aan als u bloedverdunners zoals Ascal, Aspirine of Fraxiparine gebruikt. Er kan dan met u worden besproken of deze medicijnen voor de ingreep gestopt moeten worden. 1) Vlokkentest Een vlokkentest wordt gewoonlijk verricht tussen de elfde en dertiende zwangerschapsweek. Om de vruchtzak van het ongeboren kind zit vlokachtig weefsel waarvan een deel uitgroeit tot de placenta (de moederkoek). Met een dunne naald wordt via de buikwand wat vlokkenweefsel (ongeveer een duizendste deel) opgezogen. De prik is nauwelijks pijnlijk en verdoving wordt dan ook niet gegeven. Met een echo wordt de beste plaats om te prikken bepaald. Ook tijdens het wegzuigen van het vlokkenweefsel wordt gecontroleerd met een echo. Het prikken en opzuigen duurt meestal niet langer dan een minuut. Het opzuigen van de vlokken kan een onaangenaam gevoel geven. Meteen daarna wordt gekeken of de hoeveelheid vlokken voldoende is voor het onderzoek. Bij 10% van de vrouwen wordt de eerste keer te weinig weefsel opgezogen. Dan is een tweede prik nodig. Het kan zijn dat een vlokkentest technisch niet mogelijk is omdat er darmen liggen tussen de buikwand en de baarmoeder. Dan kan de vlokkentest via de schede (vagina) worden verricht. Ongeveer een half uur na de ingreep kunt u het ziekenhuis verlaten. U kunt een paar dagen last hebben van wat krampende pijn in de buik. Na de ingreep via de buikwand hoort geen vaginaal bloedverlies op te treden; als de vlokkentest via de vagina wordt verricht kan er tot enkele dagen na de ingreep wat bloedverlies zijn. In ongeveer 1% van de vlokkentesten wordt een afwijkend chromosoompatroon gevonden dat waarschijnlijk beperkt is tot de moederkoek. In deze gevallen wordt alsnog een vruchtwaterpunctie geadviseerd. 2) Vruchtwaterpunctie De vruchtwaterpunctie kan worden verricht vanaf ruim 15 weken zwangerschap. De vruchtzak van het ongeboren kind is gevuld met vruchtwater. Met een dunne naald kan via de buikwand wat vruchtwater (ongeveer een tiende deel) uit de baarmoeder worden opgezogen. Met een echo wordt de beste plaats om te prikken bepaald. De prik is nauwelijks pijnlijk en verdoving wordt dan ook niet gegeven. Het opzuigen duurt meestal niet meer dan een halve minuut en wordt met de echo gecontroleerd. Soms kan een tweede prik nodig zijn 8

9 als er niet voldoende vruchtwater is afgenomen. Ongeveer een half uur na de ingreep kunt u het ziekenhuis verlaten. Na de vruchtwaterpunctie kan een wat trekkend, menstruatie-achtig gevoel in de onderbuik optreden. Na de ingreep hoort geen bloedverlies of vruchtwaterverlies op te treden. Praktische informatie - U hoeft niet nuchter te zijn. - Uw partner kan bij de ingreep aanwezig zijn. - De eerste dagen dient zware lichamelijke inspanning te worden vermeden. - Neem vóór de ingreep contact met ons op als er recent bloedverlies is geweest. Risico s Elke medische ingreep heeft risico s, hoe zorgvuldig er ook gewerkt wordt en hoeveel ervaring er ook is. Dat geldt ook voor de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest. Het risico op verlies van de zwangerschap door een vruchtwaterpunctie is 0,3% (3 op de testen) en door een vlokkentest 0,5% (5 op de testen). Er is geen verschil in het risico tussen de vlokkentest die via de buikwand wordt verricht en de vlokkentest die via de vagina wordt uitgevoerd. 9

10 Laboratoriumonderzoek 1) De sneltest Bij de groep vrouwen met echo afwijkingen bij het ongeboren kind, een gevorderde leeftijd (40 jaar of ouder) of bij de groep vrouwen met een uitslag van de combinatietest die wijst op een verhoogde kans (vanaf 2 %) op een kind met een extra chromosoom 21, 18 of 13 kan een sneltest ingezet worden. De uitslag is binnen een week bekend. Het aantal chromosomen 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen (X en Y) wordt bepaald. Na een normale uitslag van de sneltest volgt geavanceerd chromosoomonderzoek. Het betreft chromosoomafwijkingen met nadelige gezondheidseffecten voor het kind, zoals een aangeboren afwijking en/of verstandelijke handicap. De kans hierop is bij de groep zwangeren met echo afwijkingen het hoogst. 2) Chromosoomonderzoek Het klassieke chromosoomonderzoek dat gebruik maakt van een lichtmicroscoop is inmiddels voor het grootste deel van de indicaties vervangen door genomisch array-onderzoek. Genomisch array-onderzoek is een vorm van geavanceerd chromosomenonderzoek dat veel gevoeliger is dan het klassieke onderzoek. Naast de meest voorkomende chromosoomafwijkingen, namelijk een afwijkend aantal chromosomen zoals bij trisomie 21 dat Down syndroom veroorzaakt, kunnen met deze techniek ook veel kleinere afwijkingen worden gezien. Er wordt naar het aantal kopieën van honderdduizenden kleine DNA stukjes gekeken die verspreid liggen over alle chromosomen. Op die manier kan worden bepaald of bij een patiënt ergens in de chromosomen teveel of te weinig DNA aanwezig is. Vergelijking met de ouders is soms nodig voor een juiste interpretatie van de resultaten. Om die reden wordt er soms bloed geprikt bij u en uw partner. Alleen ziekteveroorzakende chromosoomafwijkingen zullen in de uitslag vermeld worden. Er is een kans van 1 op dat er als toevalsbevinding een aandoening wordt gevonden die los staat van de reden voor de test. Dit zal dan met u besproken worden. 10

11 De uitslag - De uitslag van de sneltest krijgt u op een afgesproken tijdstip telefonisch van de afdeling prenatale geneeskunde. - De uitslag van geavanceerd chromosoomonderzoek in een vlokkentest en vruchtwaterpunctie duurt meestal twee weken. Bij suboptimale hoeveelheid vlokken/vruchtwater en/of bloederig vruchtwater is de uitslagtermijn mogelijk langer. - De uitslagtijden van DNA of stofwisselingsonderzoek variëren en worden met u besproken bij het intakegesprek. Bij deze groep zwangeren wordt tevens geavanceerd chromosomenonderzoek van de vrucht verricht. - De uitslag van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt vanuit de afdeling Klinische Genetica naar uw huisadres gestuurd, tenzij dit anders is afgesproken. De verwijzer (gynaecoloog en/of verloskundige) en de huisarts ontvangen eveneens de uitslag, met vermelding van het geslacht. De (overgrote) meerderheid van alle ouders krijgt een gunstig bericht. Bij een ongunstige uitslag wordt zo mogelijk telefonisch contact met u opgenomen om u te informeren over de bijzondere uitslag en zo snel mogelijk een afspraak te plannen. Bij het polikliniekbezoek ontvangt u meer informatie over de betekenis van de gevonden afwijking voor uw zwangerschap. Tevens krijgt u, als u dit wenst, hulp en steun geboden bij de keuze om al dan niet de zwangerschap voort te zetten. 11

12 Geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO) Geavanceerd ultrageluidonderzoek wordt meestal verricht bij een zwangerschapsduur van 20 weken verricht. Soms is er echter een reden om al bij een zwangerschapsduur van weken geavanceerd echoscopisch onderzoek te verrichten. Het verschil tussen de 20 - weken echo en geavanceerd ultrageluidonderzoek berust vooral op de uitgebreidheid van het onderzoek. In technische uitvoering is er nauwelijks verschil. Het geavanceerd ultrageluidonderzoek wordt verricht door gespecialiseerde artsechoscopisten die gebruik maken van hoogwaardige echoapparatuur en meer tijd uittrekken voor het onderzoek. Het onderzoek duurt ongeveer een uur. U kunt meekijken op de monitor tijdens het echo onderzoek. Een reden voor het verrichten van een GUO kan onder meer zijn omdat er bij de 20 - weken echo een verdenking is ontstaan op een afwijking, er een afwijkende foetale groei of een afwijkende hoeveelheid vruchtwater is vastgesteld. Daarnaast is er een groep zwangere vrouwen met verhoogd risico op een kind met een echoscopisch aantoonbare afwijking, zoals bij voorbeeld na een eerder kind met een aangeboren hartafwijking. Tijdens het geavanceerd ultrageluidonderzoek wordt onder meer uitgebreid gekeken naar aanlegstoornissen van het ongeboren kind waar een verhoogde kans op bestaat, de groei van het kind en de hoeveelheid vruchtwater. Een groot aantal aandoeningen kan met geavanceerd ultrageluidonderzoek worden vastgesteld, zoals een open rug / schedel, een waterhoofd, een ernstige aangeboren hartafwijking, een sluitingsdefect van het middenrif of de buikwand, een afwijking in de bouw van de urinewegen en skeletafwijkingen. Ondanks voortdurende kwaliteitsverbetering van de echoapparatuur en de beoordeling van de echo's kunnen niet alle aangeboren afwijkingen worden gezien. In ongeveer 10 tot 15 procent worden op de echo geen afwijkingen geconstateerd, terwijl het kind bij de geboorte wel een afwijking blijkt te hebben. Risico's Aan echoscopisch onderzoek zijn geen risico s voor de zwangerschap verbonden. De uitslag De uitslag wordt direct na afloop met u en uw partner besproken. Een afwijkende uitslag van een geavanceerd echo onderzoek is meestal een indicatie voor een vruchtwaterpunctie, als dit nog niet is verricht. Dit omdat er bij een groot aantal lichamelijke afwijkingen een verhoogd risico op afwijkingen in het erfelijke materiaal. Een afspraak voor een vruchtwaterpunctie wordt dan aansluitend aan het echo onderzoek gemaakt. Zo nodig worden er vervolgafspraken voor u gemaakt bij specialisten voor de betreffende aangeboren afwijking (kinderhartspecialist, kinderchirurg, kinderarts, kinderneuroloog, neurochirurg of klinisch geneticus etcetera). Onderzoek naar de oorzaak van de echo afwijkingen kan meestal tijdens de zwangerschap gestart worden. Soms is een vervolg echo 12

13 enkele weken later nodig om de ernst en het verloop van de afwijking vast te stellen. Het beleid tijdens de zwangerschap en de plaats en methode van de bevalling worden zo nodig aangepast aan de afwijkingen die bij het echoscopisch onderzoek zijn gevonden en de te verwachten medische zorg voor het kind vlak na de geboorte. Soms kan het nodig zijn dat de verloskundige zorg wordt overgenomen door de gynaecologen van het Erasmus MC en dat de bevalling in het Erasmus MC moet plaatsvinden. Bij ernstige echo afwijkingen bestaat de mogelijkheid om te kiezen voor een zwangerschapsafbreking. Dit wordt met u besproken na afloop van het echo onderzoek. De keuze voor een zwangerschapsafbreking bepaalt u echter zelf samen met uw partner en is afhankelijk van de te verwachten prognose voor het kind na de geboorte. Tijdens het gesprek met een van de kinderspecialisten en/of klinisch geneticus wordt hier verder op in gegaan. Het is belangrijk dat u een weloverwogen beslissing maakt naar aanleiding van de beschikbare informatie. Diagnostiek bij de pasgeborene om de uitgebreidheid en de oorzaak van de aangeboren afwijkingen vast te stellen wordt met u besproken. Dit geldt ook voor aanvullend onderzoek na een eventuele zwangerschapsafbreking. Welk onderzoek specifiek na de geboorte voor uw kind van toepassing is zal nader worden toegelicht. Deze onderzoeken zijn belangrijk voor de bepaling van de kans op herhaling in een eventuele volgende zwangerschap. U komt in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek en advies, bij voorkeur voordat u opnieuw zwanger bent. Bij een ongunstige uitslag kunt u gebruik maken van de hulp en begeleiding van een maatschappelijk werkster of psycholoog. 13

14 Praktische zaken bij gebruikmaking van prenataal onderzoek Wij hopen dat u na het lezen van deze folder voldoende informatie heeft gekregen over de mogelijkheden van prenataal onderzoek. Wanneer u nu of in de toekomst besluit om gebruik te maken van prenataal onderzoek, volgen hier nog enkele praktische zaken. Voor het eerste bezoek heeft u een verwijsbrief van uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog nodig. Voor elk gesprek en elk onderzoek wordt een afspraak gemaakt via het secretariaat van de Prenatale Geneeskunde van het Erasmus MC. Als u een afspraak wilt verzetten of afzeggen, bel dan tijdig het secretariaat van de Prenatale Geneeskunde, telefoonnummer (010) De polikliniek bevindt zich in gebouw Ba, op de 2e verdieping. Tot slot Als u naar aanleiding van deze folder nog vragen heeft, kunt u contact opnemen met uw huisarts, verloskundige, uw gynaecoloog of met het secretariaat van de Prenatale Geneeskunde van het Erasmus MC, telefoonnumer (010) Bereikbaarheid Adres Erasmus MC Afdeling Voortplanting en Verloskunde, sector Prenatale Geneeskunde Afdeling Klinische Genetica s Gravendijkwal GE Rotterdam Website: prenat.diagnostiek@erasmusmc.nl Telefoonnummers Centrale Erasmus MC (010) Secretariaat Prenatale Geneeskunde (010) Secretariaat Prenatale Cytogenetica (010)

15 Meer informatie RIVM Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) Koninginnelaan DA Soest Tel: Website: Erfocentrum tel , maandag t/m donderdag van 9 16 uur. Website: erfolijn@erfocentrum.nl Stichting Down Syndroom Hoogeveenseweg 38 gebouw U 7943 KA Meppel Tel: Website: Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) Postbus LB Utrecht Tel: Website: 15

16 Erasmus MC s Gravendijkwal CE Rotterdam Tel (010) Erasmus MC - Patiëntencommunicatie - 06/12 Aan de inhoud van deze folder kunnen geen rechten worden ontleend