Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom

Transcriptie

1 Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom

2

3 Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of verstandelijke handicap. Het doel van de combinatietest is om tijdens de zwangerschap een inschatting te maken van de kans dat u in verwachting bent van een kind met het syndroom van Down (trisomie 21), het Edwardssyndroom (trisomie 18) of het Patausyndroom (trisomie 13). De combinatietest stelt dus niet met zekerheid vast of uw kind deze aandoeningen heeft, maar geeft informatie over de kans (het risico) op het krijgen van een kind met deze syndromen. Als uit onderzoek blijkt dat de kans hierop verhoogd is, bieden we u nader onderzoek aan: nip-test, vruchtwaterpunctie, vlokkentest en eventueel een echo onderzoek. Vrijwillig Deelname aan de combinatietest is vrijwillig. U beslist zelf of u deze test wilt laten uitvoeren of niet. Om welke handicaps gaat het? Een kind met het syndroom van Down (vroeger ook wel mongooltje genoemd) heeft een verstandelijke handicap en ook lichamelijke afwijkingen. De meest voorkomende lichamelijke afwijking is een hartafwijking. Oorzaak Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Chromosomen zijn dragers van erfelijke eigenschappen van de mens. Bij het Down syndroom is er sprake van een extra chromosoom 21 (zie voor meer informatie Aanvullende informatie verderop in deze folder). 1

4 Een kind met het Patausyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen met het Patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met het Patausyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking. Er is meestal een stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart. Soms hebben zij ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maagdarmkanaal. Daarnaast kunnen deze kinderen extra vingers of tenen hebben. Vaak hebben zij al voor hun geboorte een groeiachterstand en hun geboortegewicht is daarom vaak laag. Ook kunnen zij afwijkingen van het gezicht hebben, zoals een lip-kaakgehemeltespleet. De gezondheidsproblemen zijn ernstig, maar wisselen van kind tot kind. Oorzaak Het Patausyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Van chromosoom 13 zijn er geen twee, maar drie exemplaren in elke cel aanwezig. Ook het kind met Edwardssyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. De meeste kinderen met dit syndroom overlijden tijdens de zwangerschap of binnen een jaar na hun geboorte. Kinderen met het Edwardssyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke handicap. Ongeveer negen van de tien kinderen heeft een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook hebben zij vaak afwijkingen aan andere organen, zoals de nieren en de darmen. Verder kunnen zij een open buik en een slokdarmafsluiting hebben. Bij Edwardssyndroom is er vaak voor de geboorte een groeiachterstand en hebben deze kinderen een laag geboortegewicht. De gezondheidsproblemen zijn ernstig maar wisselen van kind tot kind. Oorzaak Het Edwardssyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Van chromosoom 18 zijn er geen twee, maar drie exemplaren in elke cel aanwezig. 2

5 Leeftijd van de moeder De leeftijd van de moeder heeft invloed op de kans van het krijgen van een kind met Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom. De kans op het krijgen van een kind met één van deze syndromen wordt groter als u op wat oudere leeftijd zwanger bent. Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans. Tabel De kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down op verschillende leeftijden (afgeronde cijfers). Bron: NTVG 2004;148, jaar 8 op = 1 : jaar 11 op = 1 : jaar 30 op = 1 : jaar 115 op = 1 : jaar 280 op = 1 : 35 Uit deze cijfers blijkt dat een 35-jarige vrouw een kans heeft van ongeveer 1:350. Dit betekent dat van de 350 zwangere vrouwen van 35 jaar oud er één zwangere een kind krijgt met het syndroom van Down en 349 niet. Ook al neemt de kans op een kind met het syndroom van Down toe met de leeftijd van de zwangere, er worden nog altijd meer kinderen met het syndroom van Down geboren bij moeders die jonger zijn dan 36 jaar. Dit komt omdat de meeste kinderen nu eenmaal geboren worden bij moeders jonger dan 36 jaar. De kansen op het krijgen van een kind met het Edwardssyndroom en het Patausyndroom zijn kleiner dan de kans op Downsyndroom. 3

6 Wat is de combinatietest? De combinatietest vindt plaats vroeg in de zwangerschap en bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere én een echografie bij de foetus voor de meting van de zogeheten nekplooi (NT-meting). A. Bloedtest Tussen de negende en de dertiende week, bij voorkeur tussen tien en elf weken van de zwangerschap, nemen we bij u een buisje bloed af. In het bloed wordt het gehalte van twee stoffen gemeten (hcg en PAPP-A). Geen risico De bloedtest brengt géén risico voor u of uw kind met zich mee. B. Nekplooimeting (NT-meting) Tussen de elfde en de dertiende week (het liefst bij twaalf weken) van de zwangerschap, vindt de NT-meting plaats. We maken dan een echo waarop we de dikte van de nekplooi van uw kind meten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de buurt van de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Maar hoe dikker deze nekplooi is, hoe groter de kans is dat uw kind het syndroom van Down heeft. Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij het syndroom van Down, maar ook bij andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen van het kind. Een verdikte nekplooi kan ook bij normale zwangerschappen voorkomen. Geen risico De NT-meting brengt géén risico voor u of uw kind met zich mee. Het bepalen van de kans In de combinatietest bepalen de uitslagen van de bloedtest en de NT-meting, samen met de leeftijd van de zwangere de kans op een kind met één van de drie syndromen. De combinatietest stelt niet met honderd procent zekerheid vast of uw kind bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft. 4

7 De combinatietest geeft alleen informatie over de kans op het krijgen van een levend geboren kind met het syndroom van Down. Deze kans wordt met een speciaal computerprogramma nauwkeurig berekend. De uitslag wordt meestal aansluitend op de NT-meting met u besproken. Uw verloskundige, (huis)arts of gynaecoloog krijgt de uitslag schriftelijk. Echo-onderzoek na een verdikte NT-meting Als het chromosomenonderzoek normaal is en de nekplooidikte 3,5 mm of meer is, wordt rond de twintigste week van de zwangerschap een uitgebreid echo-onderzoek aangeboden. Een verdikte nekplooi kan namelijk wijzen op andere (lichamelijke) afwijkingen bij uw kind, met name hartafwijkingen. U mag zelf beslissen of u dit onderzoek wilt. Aan dit onderzoek zitten geen risico s voor moeder of kind. Voordelen van de combinatietest De test biedt de mogelijkheid te weten te komen hoe hoog uw kans is op een kind met één van de drie syndromen. Deze test heeft geen lichamelijke gevolgen voor moeder en kind. Deze test is momenteel de meest betrouwbare test die iedereen zonder verwijzing mag laten doen. De meerderheid van de vrouwen die deze test laat doen, wordt terecht gerustgesteld. Nadelen van de combinatietest De uitslag van de test is een kansberekening: er kan niet met zekerheid worden vastgesteld of er wel of geen sprake is van een kind met het syndroom van Down, Edwards of Patau. Met een ongunstige uitslag van deze test wordt een aantal zwangere vrouwen onnodig ongerust gemaakt. Er wordt een verhoogde kans op een chromosoomafwijking gegeven, terwijl bij verder onderzoek (nip-test, vlokkentest of vruchtwaterpunctie) blijkt dat het kind dit niet heeft. Met een gunstige uitslag van de test, wordt een aantal zwangere vrouwen onterecht gerustgesteld. In dat geval krijgt zij te horen dat zij geen verhoogde kans heeft, terwijl ze toch in verwachting is van een kind met het syndroom van bijvoorbeeld Down. 5

8 De testuitslagen Wat is een gunstige testuitslag? Een gunstige uitslag betekent dat er géén verhoogde kans is dat het kind het syndroom van Down, Edwards of Patau heeft. In andere woorden: het is niet met zekerheid uitgesloten dat uw kind één van de drie syndromen heeft, maar de kans hierop is erg klein (d.w.z. kleiner dan 1:200 ten tijde van de test). We raden u geen verder onderzoek aan. Wat is een ongunstige testuitslag? Een ongunstige testuitslag wil zeggen dat er een verhoogde kans is op het krijgen van een kind met één van de drie syndromen. In dit geval is de kans gelijk aan of groter dan 1:200 ten tijde van de test. Een verhoogde kans is iets anders dan een hoge kans! Sommige zwangere vrouwen zullen misschien ongerust worden als zij te horen krijgen dat zij een verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind met een aandoening. Het is goed om te bedenken dat een 'verhoogde' kans niet per se een 'grote kans hoeft te betekenen. Zelfs bij een verhoogde kans is de kans dat er een gezond kind geboren wordt, nog vele malen groter dan de kans op een kind met een aandoening. Voorbeeld: Bij een kans van 1:100 op Downsyndroom, is één vrouw zwanger van een kind met het syndroom van Down, maar 99 vrouwen niet. Dit betekent dat een groot deel van de zwangere vrouwen met een afwijkende testuitslag toch een kind zonder Down syndroom zal krijgen. 6

9 Mogelijk vervolgonderzoek Een ongunstige testuitslag, en dan? Als de uitslag aangeeft dat er een verhoogde kans is, kan met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie met zekerheid worden vastgesteld of u in verwachting bent van een kind met het syndroom van Down of een andere chromosoomafwijking. U kunt ook een zogeheten NIP- test laten verrichten (NIP is de afkorting van niet-invasieve prenatale ). Deze bloedtest kan met zeer grote betrouwbaarheid zeggen of er sprake is van een kind met een van de drie syndromen. We informeren u uitgebreid over de mogelijkheden van verder mogelijk onderzoek. Pas daarna neemt u een beslissing. De keuze om één van deze vervolgonderzoeken wel of niet te laten verrichten ligt geheel bij u als aanstaande ouders. De vlokkentest De vlokkentest kan tussen de elfde en de veertiende zwangerschapsweek verricht worden. Een vlokkentest via de buikwand kan na een afwijkende uitslag van de combinatietest dus meestal meteen worden verricht. De uitslag van de vlokkentest is na ongeveer twee weken bekend. In principe wordt de chromosoomafwijking met een vlokkentest met zekerheid vastgesteld. Incidenteel leidt de vlokkentest tot een onduidelijke uitslag. Om dan zekerheid te krijgen dient alsnog een vruchtwaterpunctie te worden verricht. Risico De vlokkentest geeft een kleine kans op een miskraam. Het extra risico hierop bedraagt ongeveer 1:200. Dit betekent dat als er bij tweehonderd zwangerschappen een vlokkentest wordt gedaan, er één zwangerschap als gevolg van de ingreep in een miskraam eindigt. 7

10 De vruchtwaterpunctie Een vruchtwaterpunctie kan vanaf de vijftiende zestiende week van de zwangerschap worden uitgevoerd. Een vruchtwaterpunctie kan na een afwijkende uitslag van de combinatietest dus niet altijd meteen worden verricht. De uitslag van de vruchtwaterpunctie is na ongeveer drie weken bekend. Soms wordt er een snelle test gedaan waarvan de uitslag al na twee dagen bekend is. Met een vruchtwaterpunctie wordt het syndroom van Down met zekerheid vastgesteld. Risico Het risico om ten gevolge van de ingreep een miskraam te krijgen is ongeveer 1:300. Dit betekent dat als er bij driehonderd zwangerschappen een vruchtwaterpunctie wordt verricht, er één zwangerschap als gevolg van deze ingreep in een miskraam eindigt. NIP- test De NIP-test is een bloedonderzoek dat vanaf tien weken kan worden uitgevoerd. De betrouwbaarheid voor het syndroom van Down is 99%, voor het Edwards- en Patau syndroom resp. 97% en 92%. Momenteel vindt de NIP-test in Nederland plaats in het kader van de wetenschappelijke Trident studie. Wilt u hiervoor in aanmerking komen, dan verwijzen we u naar één van de gynaecologen gespecialiseerd in de prenatale diagnostiek. Deze test wordt vergoed door uw zorgverzekeraar (zie ook kopje Kosten verderop in de folder). Slecht nieuws Het vervolgonderzoek kan op twee manieren slecht nieuws geven. Uw kind heeft inderdaad het syndroom van Down of er wordt onverwacht een andere afwijking bij uw kind gevonden. In nauw overleg met een erfelijkheidsdeskundige wordt u uitvoerig geïnformeerd over de gevonden afwijking en wat dit betekent voor de lichamelijke en geestelijke gezondheid van uw kind. Gesprekken met uw gynaecoloog, verloskundige, familie, vrienden of anderen kunnen verder helpen een weloverwogen keuze te maken over het voortzetten of afbreken van de zwangerschap. 8

11 Welke stappen kunt u doorlopen? 9

12 10

13 Kosten De combinatietest (bloedtest en NT-meting) wordt thans niet door de verzekering vergoed. Als de uitslag van de combinatietest wijst op een verhoogd kans op een kind met een chromosoomafwijking, worden de kosten voor een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of NIPT en structurele echo door de verzekering vergoed. Tot slot Heeft u na het lezen van deze folder nog vragen? Neem dan tijdens kantooruren gerust contact op met uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog. Zij beantwoorden uw vragen graag. Het telefoonnummer van de polikliniek Gynaecologie is (078) Aanvullende informatie Wilt u meer informatie over het syndroom van Down, kijk dan op de website: van de Stichting Down's Syndroom (ook voor info in andere talen via links) Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) tel. (035) ERFO-lijn: tel. (033) Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) Het Nationaal Kompas Volksgezondheid van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) Kies: start kompas >> trefwoord >> letter D >> Down, syndroom van : geeft informatie over de NIPT test. voor meer informatie verbindt ouders die te maken hebben met verstandelijke beperkingen 11

14 12

15

16 Albert Schweitzer ziekenhuis augustus 2016 pavo 0530