Wat zijn chromosomen en genen?

Transcriptie

1 Voorwoord Deze gids bevat informatie over wat er tot nu toe bekend is over 47,XYY. Het is geschreven als hulpmiddel om deze genetische aandoening beter te kunnen begrijpen en om anderen beter uitleg hierover te kunnen geven. XYY is geen ziekte en is ook niet levensbedreigend. Daarnaast komt de aandoening vrij vaak voor. Zo wordt een op de duizend jongens geboren met een extra Y chromosoom. Het kan echter wel een impact hebben op verschillende domeinen in het leven. Het is dan ook goed om te weten op wat voor manier een extra Y chromosoom het leren, sporten en/of groeien kan beïnvloeden. Zo kunnen jongens met een extra Y bijvoorbeeld groter zijn dan gemiddeld. Goede ondersteuning vanuit de omgeving is van groot belang als een jongen met XYY te maken krijgt met bepaalde uitdagingen die in deze gids besproken worden. Veel jongens met XYY hebben weinig tot geen symptomen, maar er zijn ook jongens bepaalde moeilijkheden ervaren. Het is aan te raden om al op jonge leeftijd bijvoorbeeld in de peutertijd te bespreken dat het lichaam van het kind een klein beetje anders is dan dat van anderen. Bij jonge kinderen is het vaak al voldoende om te zeggen dat zijn lichaam een paar extra boodschappen heeft en dat de logopedie of andere vorm van ondersteuning nodig is zodat hij zich net als andere kinderen kan ontwikkelen. Bij kinderen onder de acht of negen jaar hoeft u de naam van de aandoening niet te noemen. Het is wel van belang om altijd eerlijk te zijn wanneer u het er met hem over heeft. Wanneer een kind met XYY emotionele of leerproblemen heeft, is ondersteuning vanuit de omgeving essentieel. Zo kan er geholpen worden bij het vinden van een geschikte vorm van extra ondersteuning mocht dit nodig zijn. Ook kan men helpen bij het vinden van een hobby of sport die het kind leuk vindt en die zijn zelfvertrouwen zal vergroten. Verder is het van belang dat u laat weten dat hij gewaardeerd wordt, ondanks dat hij zich misschien wat langzamer ontwikkelt dan zijn broers/zussen of leeftijdsgenoten. Laat hem ook weten dat u hem zoveel mogelijk zal helpen om zo succesvol in het leven te worden als mogelijk.

2 Wat is 47,XYY? 47,XYY is de naam van een zogenaamde genetische aandoening. Bij deze genetische aandoening heeft een jongen een extra Y-boodschap in de cellen van zijn lichaam. XYY komt vaak voor. Zo heeft ongeveer een op de duizend jongens een extra Y chromosoom. De reden dat 47,XYY een genetische aandoening is, is dat het voor 47 chromosomen zorgt terwijl de meeste andere mensen er maar 46 hebben. Het is echter geen ziekte en het zal iemand ook niet ziek maken. Het wordt veroorzaakt door een extra Y chromosoom. Dit is een van de vele boodschappers die ons lichaam vertelt hoe het moet groeien en zich moet ontwikkelen.

3 Wat zijn chromosomen en genen? In ons lichaam zitten kleine structures die bepalen hoe we groeien en ontwikkelen. Deze worden chromosomen en genen genoemd. Ze zijn zó klein dat er een microscoop nodig is om ze te kunnen zien. De meeste jongens hebben één X chromosoom en één Y chromosoom. Een jongen met XYY heeft ook één X chromosoom, maar twee Y chromosomen. Ze hebben er dus een extra. Elk chromosoom bestaat uit heel veel genen en elk gen heeft een verschillende functie. Ze kunnen bijvoorbeeld bepalen hoe lang we worden, hoe we praten, hoe we zien, hoe onze spieren functioneren en hoe onze hersenen werken. Men zou dus kunnen zeggen dat de genen boodschappen vasthouden voor het lichaam en vervolgens het lichaam vertellen hoe het moet werken en groeien. Genen zijn gemaakt uit DNA, wat gezien zou kunnen worden als een soort gebruiksaanwijzing die het lichaam vertelt hoe het moet groeien en ontwikkelen. De genen zitten in chromosomen verpakt in ons lichaam. Op de tekening hieronder is een chromosoom te zien en is te zien dat deze uit verschillende genen bestaat.

4 Tekening van een X chromosoom. Er liggen meer dan 1500 genen op het X chromosoom van een mens.

5 Hoe kom je aan een extra Y chromosoom? Het extra chromosoom ontstaat wanneer de chromosomen splitsen om een eicel (van de moeder) of zaadcel (van de vader) te vormen. Bij de bevruchting worden de ei- en zaadcel samengevoegd. Hierdoor ontstaat een klein embryo wat later een baby zal worden. Soms zijn chromosomen plakkerig en wordt er in plaats van één chromosoom door je vader en één door je moeder, nog een extra chromosoom doorgegeven. Niemand weet waar dit door komt en de ouders hadden dit niet kunnen voorkomen. Ook na de bevruchting kan het extra Y chromosoom nog ontstaan door een fout bij het delen van de cellen. Hieronder staat in een simpele tekening afgebeeld hoe een extra chromosoom kan ontstaan als gevolg van een fout in de celdeling.

6 Welke invloed heeft het extra Y chromosoom op de groei? Bij veel jongens met XYY, zal het extra chromosoom ervoor zorgen dat ze langer dan gemiddeld zijn. Soms zijn ze langer dan veel van hun klasgenoten, of langer dan hun vaders. Dit is echter niet altijd geval. Er zijn ook jongens met XYY die klein zijn.

7 Welke invloed heeft het extra Y chromosoom op de ontwikkeling? Alle jongens met XYY zijn verschillend, net zoals iedere persoon anders is. Sommige jongens met XYY laten geen symptomen zien en hebben nergens last van. Zo leren zij op de gebruikelijke leeftijd praten, kruipen en lopen. Andere jongens daarentegen kunnen op latere leeftijd beginnen met praten. Als u merkt dat het kind het lastig vindt om te verwoorden wat het bedoelt, kan hij misschien extra hulp krijgen op school of bij een logopedist. Zij kunnen hem helpen bij het vormen van woorden en het maken van zinnen. Op school doen veel jongens met XYY het goed. Voor sommigen kost het echter wat meer moeite om te leren lezen, schrijven of rekenen. Dit komt doordat de manier waarop de hersenen woorden en cijfers verwerken beïnvloed kan worden door het extra Y chromosoom. Het komt dus niet doordat het kind lui is of niet hard zijn best doet! Het betekent alleen dat er samen met het kind moet worden gezocht naar een manier waarop hij het beste kan leren. Zo kan het bijvoorbeeld iets langer duren voordat hij snapt hoe je bepaalde dingen moet doen. Schools are required to make a plan to give extra help to you if you need is. An example would be a 504 plan to give you extra time on tests. Another type of assistance is in an Individualized Education Plan, called IEP. Als het kind doorstroomt naar hogere klassen, kan het dat hij vakken krijgt waarbij hij het moeilijk vindt om het niveau bij te houden. Het is belangrijk dat ouders en leraren hier alert op zijn, zodat er eventuele extra hulp kan worden geboden. Veel jongens met XYY geven aan dat ze vooral erg goed zijn op het gebied van muziek, kunst, computers en taken waarbij gevoel voor vormen en afstand nodig is zoals grafisch- of timmerwerk. Probeer het kind te stimuleren om op school alvast de vakken en onderwerpen te ontdekken die hij leuk vindt om te doen en waar hij later als volwassene graag mee zou willen werken.

8 XYY kan ook andere domeinen beïnvloeden Het fysieke domein is een ander gebied waar sommige jongens met XYY problemen in ervaren. Zo kan het voorkomen dat hij niet goed is in bepaalde sporten, bijvoorbeeld snelle teamsporten zoals voetbal. Hij kan er dan voor kiezen om een ander soort sport te doen zoals fietsen, golven of zeilen. Het kan hierbij helpen om hem verschillende sporten te laten proberen, zodat hij een activiteit vindt die hij leuk vindt om te doen en die bij hem past. Verder merken sommige jongens met XYY dat hun spierkracht en evenwicht niet zo ontwikkelt is als zou moeten. Hierbij zijn krachttraining en vechtsport goede manieren om aan bovenstaande punten te werken en daarnaast kan dit helpen om zijn zelfvertrouwen te vergroten. Een ander gebied waar zorgen over kunnen zijn, is dat jongens met XYY zich verlegen kunnen voelen. De omgeving kan er dan voor zorgen dat hij in een groep terecht komt die zich richt op het aanleren van zogenaamde sociale vaardigheden. Deze vaardigheden zullen ervoor zorgen ervoor dat het maken van vrienden hem makkelijker afgaat. Daarnaast is het ook belangrijk dat het kind ontdekt wat zijn interesses. Wanneer hij bijvoorbeeld vissen, muziek of het repareren van auto s of computer leuk vindt, kan dit hem zelfvertrouwen geven wat het vervolgens weer makkelijker maakt om vrienden te maken. Sommige jongens met XYY merken dat ze te snel boos worden of dat te veel over dingen piekeren. Anders jongens hebben de neiging om kattenkwaad uit te halen of anders gedrag te vertonen waarvan ze weten dat het eigenlijk niet mag/niet goed is en ze vinden het dan lastig om dit gedrag niet te vertonen. Dat iemand XYY heeft betekent niet dat dit automatisch ook bij hem zal gebeuren. Het kan echter wel invloed hebben op hoe goed hij zijn emoties in de hand heeft of in hoeverre hij kan nadenken voordat hij iets doet. De omgeving kan helpen om het kind meer controle te geven over zijn emoties, impulsen of andere dingen waar hij last van heeft. Benadruk dat het belangrijk is dat het kind zijn zorgen over bijvoorbeeld school, vrienden of iets anders deelt met zijn ouders, een leraar of een andere volwassenen die ze vertrouwt. Normaal gesproken ervaren jongens met XYY geen problemen met de puberteit. Heel soms heeft een jongen met XYY extra testosteron een mannelijk hormoon nodig, maar dit gebeurt niet heel vaak. Wel hebben tieners met XYY een risico op ernstige acne. Als het kind hier last van heeft kan hij naar een dermatoloog worden gestuurd om littekens op zijn gezicht en lichaam te voorkomen. Verder is het belangrijk om te weten dat jongens met XYY soms tanden hebben waar makkelijk gaatjes in komen. Om dit te voorkomen is het belangrijk dat ze twee keer per dag hun tanden poetsen. Ook kan het helpen als ze niet te veel tussendoortjes met suiker te eten en niet te veel frisdrank drinken. Genetische informatie is privé. Benadruk tegen het kind dat er geen enkele reden voor hem is om met iemand - behalve familie en dokters - te praten over het extra Y chromosoom als hij zich hier niet prettig bij voelt. Geef hierbij aan dat een extra Y chromosoom niks is om je voor

9 te schamen, maar dat het wel een goed idee kan zijn om er alleen over te praten met mensen die dicht bij hem staan en die hij vertrouwt. Zo kan de informatie niet bij mensen komen die hem kunnen gaan plagen, pijn doen of kunnen proberen hem te pesten met het feit dat hij een extra Y chromosoom heeft. Wanneer hij verliefd is op iemand, is het wel handig als hij deze persoon te vertelt over XYY.