DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven Lezing Davidsfonds Boom- Niel. Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc

Transcriptie

1 DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit Antwerpen Inhoud Vergrijzing: de cijfers! Onze Hersenen Veroudering: Geheugen en Dementie Dementie: Ziekte van Alzheimer Genetica van Dementie Het ziekteproces: Nieuwe therapie 1

2 DE VERGRIJZING Vergrijzing Demografische gegevens Teken van welvaart! Daling van de sterfte en toename van de levensverwachting 2010: vrouwen 83,4; mannen 78,6 jaar Aantal mensen dat sterft met dementie is met 33% toegenomen Tweemaal meer vrouwen sterven met dementie In 2030 zal 25% en in % van de bevolking ouder zijn dan 65 jaar! Bron: Europese Commissie 2

3 Prevalentie van Dementie Leeftijd (jaren) Prevalentie van dementie in West Europa (%) Wereldwijd in 2010: 35,6 miljoen dementiepatiënten ± ± ± ± ± ± groep: 1 op 2 vrouwen en 1 op 3 mannen met Alzheimer dementie (EuroCoDe studie) Toename in levensverwachting Aantal mensen met dementie verdubbelt elke 20 jaar! 65,7 miljoen in ,4 miljoen in 2050 ADI World Alzheimer Report 2009 Dementie discrimineert niet Margaret Thatcher Ronald Reagan Hugo Claus Ik voel me alsof het drie, vier uur s nachts is en ik op een plek ben die ik helemaal niet ken, waar ik nog nooit geweest ben. En dat beangstigt me. 4 mei

4 ONZE HERSENEN Onze hersenen Architectuur van de hersenen: Hersenshors (grijze stof ) + witte stof Hersenen zijn dynamisch (plastisch) Hersenschors bevat de cognitieve functies van de mens zoals denken, redeneren, geloven, plannen, sociaal en politiek bewustzijn, taal, spreken,. 4

5 Informatie netwerk Opgebouwd uit 100 miljard cellen Per cel meer dan tot verbindingen Vormt een netwerk van 1 biljard verbindingen Een hersencel of neuron is de functionele eenheid van onze hersenen Een informatienetwerk van hersencellen die samen onze biologische harde schijf vormen VEROUDERING: GEHEUGEN en DEMENTIE 5

6 Geheugen en Veroudering Iedereen krijgt problemen met het geheugen bij het ouder worden! Normaal verouderen milde vergeetachtigheid Verlies van contact tussen hersencellen. = het informatienetwerk zit losser! = gevolg: informatie wordt trager doorgegeven Pathologisch verouderen dementie Verlies van hersencellen. = gaten in het informatienetwerk! = gevolg: informatie gaat verloren Natuurlijk verloop van de ziekte van Alzheimer AD gerelateerde veranderingen in de hersenen beginnen tientallen jaren voor eerste symptomen Amnestic MCI: geheugen problemen; andere cognitieve functies OK; hersenen compenseren voor veranderingen Cognitieve achteruitgang versnelt na AD diagnose Normaal leeftijdsgebonden geheugenverlies Totaal verlies van onafhankelijke functies Geboorte Gezond verouderen Levensloop Amnestic MCI Overlijden Klinische diagnose AD 6

7 DE ZIEKTE VAN ALZHEIMER Klinische Subtypen Dementie Dementie is een verzamelnaam, meer dan 60 soorten geleidelijke achteruitgang van de verstandelijke functies en geestelijk functioneren staan centraal De belangrijkste vormen zijn: Ziekte van Alzheimer (AD) : 50 70% Vasculaire dementie (VaD) : 15% Lewy Body dementie (LBD) : 10% Frontotemporale dementie (FTD) : 5 10% Andere zeldzame vormen AD en FTD belangrijkste oorzaak van Jongdementie : treft patiënten voor de leeftijd van 65 jaar! Jonge persoon met dementie meestal tussen 40 en 60 jaar In België jong dementerenden 7

8 Dementie diagnose Klinisch en biochemische onderzoek Uitgebreid lichamelijk onderzoek en bevraging van patiënt en familieleden. Biochemische analyses van bloed en hersenvocht Geheugentesten Hersenscan (CT, MRI, PiB Pet) Verlies van hersencellen Vervolgonderzoek is nodig om na te gaan of er een evolutie is naar erger! Ziekte van Alzheimer Duitse neuropsychiater Alois Alzheimer ( ) 1906: Alzheimer beschreef de eerste maal de kenmerkende microscopische letsels Abnormale klonters in de hersenregio's van het geheugen en cognitie (hippocampus) Amyloïde plakken Tau kluwens 8

9 Alzheimer pathologie: krimpend brein normale hersenen Alzheimer patiënt Eiwit klompen, de Amyloïde plakken en Tau kluwens, verstoren de communicatie tussen de hersencellen en leiden tot massaal afsterven van de hersencellen Alzheimer pathologie: krimpend brein 9

10 Informatiestroom Informatie wordt doorgegeven van cel tot cel: elektrisch > chemisch > elektrisch > Tussen 2 cellen wordt de informatie overgedragen door een boodschapper, een neurotransmitter. Huidige medicatie voor Alzheimer is een herstelmedicatie: acetylcholine verhogen Hersencellen sterven verder af. OUDERDOMSDEMENTIE: Het risicoprofiel 10

11 Wetenschappelijk onderzoek is een proces van jaren Genetisch onderzoek celbiologisch onderzoek. farmaceutica. apotheek Wetenschappelijk onderzoek is gericht op de patiënten van morgen Patiënten van vandaag nemen deel aan het klinische en basis wetenschappelijke onderzoek oorzaken van dementie in kaart brengen (epidemiologie) klinische testen van experimentele medicaties (klinische trials) sociale en economische factoren (demografische studies) Voor de patiënten van vandaag moeten we zorgen voor een betere opvang en goede begeleiding van de mantelzorgers Ouderdomsdementie In oudere dementie patiënten wordt het risico veroorzaakt door een samenspel van erfelijke en omgevingsfactoren = risicoprofiel Genetische factoren zijn gelegen in het DNA = biologische erfenis Sommige factoren tellen op en verhogen je risico, anderen tellen af en verlagen je risico, andere versterken of verzwakken elkaar = rekensom 11

12 Genetische Varianten Erfelijke code - DNA... C C A T T G A C... G G T A A C T G C C G T T G A C... G G C A A C T G... Er zijn 3 miljoen verschillen tussen twee mensen (0.1 %) + genetische identiteit - risicoprofiel Genetische Risicofactoren Patiënten Gezonde individuen = drager van een DNA risicovariant 12

13 NIEUWE THERAPIE Alzheimer pathologie Eiwitklonters verstoren communicatie tussen de hersencellen: Amyloïde plakken en Tau kluwen 13

14 Risicoprofiel of Erfelijke fout DS en jongdementie Amyloïde Ziekteproces Foute Amyloïde Klonters Neerslaan Tau kluwen celdood Afsterven hersencellen Amyloïde plakken DEELNEMEN AAN HET ONDERZOEK 14

15 Met Uw medewerking kunnen we binnen een aantal jaren andere mensen helpen! Wie komt in aanmerking voor deelname? Patiënten, familieleden en gezonde vrijwilligers (ouder dan 18 jaar) Wat wordt er verwacht van de deelnemers? Informatieformulier Ondertekend toestemmingsformulier Informatie over de eigen ziektegeschiedenis Voorkomen van dementie en hersenziekten bij de familie Korte test van cognitie en geheugen Een bloedafname voor DNA Christine Van Broeckhoven 15