Erfelijke dikkedarmkanker: FAP. erfelijkheid en kanker

Transcriptie

1 Erfelijke dikkedarmkanker: FAP erfelijkheid en kanker

2 Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Familiaire Adenomateuze Polyposis (fap) 5 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 8 Erfelijkheidsonderzoek 11 Regelmatige controle-onderzoeken 15 Risicoverminderende operatie 18 Overwegingen bij erfelijkheidsonderzoek 22 Maatschappelijke gevolgen 27 Wilt u meer informatie? 30 KWF Kankerbestrijding is in 1949 opgericht op initiatief van Koningin Wilhelmina. Koningin Beatrix is onze beschermvrouwe. Al ruim 55 jaar strijden we voor minder kanker, meer kans op genezing en een betere kwaliteit van leven voor alle kankerpatiënten en hun dierbaren. Overal waar we kunnen, gaan we actief de strijd tegen kanker aan. Door wetenschappelijk kankeronderzoek mogelijk te maken. Door het aanmoedigen van een gezonde leefstijl en door goede voorlichting te geven. En door ons in te zetten voor alle kankerpatiënten en hun dierbaren. KWF Geverslijn: ( 0,01/m) Giro KWF Kanker Infolijn (gratis) Is deze brochure ouder dan 3 jaar, informeer dan of er een nieuwe uitgave bestaat. KWF Kankerbestrijding, najaar

3 Voor wie is deze brochure? Deze brochure is bedoeld voor mensen die meer willen weten over Familiaire Adenomateuze Polyposis (fap), ook wel polyposis genoemd. Dit kan zijn omdat bij u fap of de aanleg daarvoor is vastgesteld, omdat een familielid deze ziekte heeft (gehad) of omdat u erfelijkheidsonderzoek overweegt. Daarnaast is de brochure geschikt voor anderen die meer willen weten over fap. In Nederland wordt jaarlijks bij ongeveer mensen dikkedarmkanker vastgesteld. Bij het ontstaan van deze ziekte kunnen verscheidene factoren een rol spelen. Bij een klein deel van alle mensen met dikkedarmkanker is een erfelijke aanleg daarvan de belangrijkste oorzaak. Er zijn verschillende soorten erfelijke dikkedarmkanker bekend. De meest voorkomende zijn hnpcc (Hereditair Non- Polyposis Colorectaal Carcinoom) en fap. Circa 1% van alle patiënten met dikkedarmkanker heeft de ziekte gekregen vanwege fap. fap fap is een erfelijke aandoening waarbij in de darm honderden tot duizenden goedaardige gezwellen (poliepen) voorkomen. Deze poliepen ofwel adenomen hebben een neiging om kwaadaardig te worden. Als de poliepen niet verwijderd worden, dan ontaarden enkele op den duur in dikkedarmkanker. Deze brochure geeft informatie over fap en over wat u kunt doen als u vermoedt dat deze ziekte in uw familie voorkomt. Daarnaast kunt u lezen welke voorzorgsmaatregelen er bestaan om het risico op dikkedarmkanker zo veel mogelijk te beperken bij mensen bij wie polyposis is vastgesteld, bij wie een erfelijke aanleg daarvoor is geconstateerd of bij wie die aanleg gezien de familiegeschiedenis mogelijk is. Over hnpcc is bij KWF Kankerbestrijding een aparte brochure beschikbaar. Heeft u naar aanleiding van deze brochure nog vragen, dan kunt u terecht bij uw huisarts of specialist. U kunt ook contact opnemen met een van de voorlichtingscentra die achter in deze brochure staan vermeld. Of kijk op 3

4 Deze brochure is een uitgave van KWF Kankerbestrijding en is tot stand gekomen met de medewerking van deskundigen uit diverse beroepsgroepen, waaronder huisartsen, medisch specialisten, klinisch genetici, genetisch consulenten en psychologen, en vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties. 4

5 Familiaire Adenomateuze Polyposis (fap) fap is een erfelijke ziekte waarbij in het slijmvlies van de dikke darm en de endeldarm talrijke - honderden tot duizenden - goedaardige gezwellen (poliepen of adenomen) ontstaan. Mensen die een erfelijke aanleg voor fap hebben, krijgen zulke poliepen al op jonge leeftijd, meestal tussen de 10 en 30 jaar. De ziekte begint meestal in het onderste (linker) gedeelte van de dikke darm (het sigmoïd) en de endeldarm (zie illustratie 1). De poliepen breiden zich uit tot de hele dikke darm. Vroege opsporing De poliepen geven meestal geen klachten, maar kúnnen gepaard gaan met veranderingen in het ontlastingpatroon, diarree en bloed of slijm bij de ontlasting en buikpijn. Variant fap noemt men ook wel de klassieke vorm van polyposis. Er is ook een variant waarbij er minder poliepen groeien en de ziekte doorgaans op wat hogere leeftijd begint. Bij deze vorm, atypische fap genoemd, ontstaan de poliepen vooral in het rechter (opstijgend) deel van de dikke darm (zie illustratie 1.) Het spijsverterings- 3 4 I II III IV kanaal 1. slokdarm 2. maag 3. lever 4. dunne darm 5. dikke darm I opstijgend deel II dwarslopend deel III dalend deel IV sigmoïd 6. endeldarm 5

6 Dergelijke klachten ontstaan vaak als de poliepen al in kanker zijn ontaard. Daarom is het belangrijk de poliepen zo vroeg mogelijk op te sporen. De poliepen zijn te ontdekken met een kijkonderzoek waarbij de specialist het slijmvlies van het laatste deel van de dikke darm bekijkt (sigmoïdoscopie). De poliepen zullen op een bepaald moment vrijwel zeker in kanker ontaarden. Als niets wordt ondernomen, dan gebeurt dat gemiddeld op 35- à 45-jarige leeftijd, maar soms ook al eerder. Het risico om kanker te krijgen, neemt toe naarmate een fap-patiënt ouder wordt en is daarnaast afhankelijk van het aantal en de grootte van de poliepen. Andere verschijnselen Behalve dat fap-patiënten poliepen krijgen in de dikke darm, ontstaan bij 40 tot 90% van hen op den duur ook poliepen in de twaalfvingerige darm. Het risico dat deze poliepen in kanker ontaarden, is echter aanzienlijk lager: naar schatting 5 tot 6%. 2. De maag en omringende organen a. lever b. galblaas c. twaalfvingerige darm d. milt e. maag f. dikke darm a b c d e f 6

7 Daarnaast gaat fap vaak samen met een aantal andere, meer onschuldige verschijnselen. Zo worden vaak pigmentophopingen in het netvlies van het oog gevonden. Ook kunnen kleine met vocht gevulde holtes (cysten) onder de huid voorkomen. Poliepen in de maag en goedaardige gezwellen in de botten komen eveneens voor. Deze poliepen en gezwellen zijn doorgaans niet gevaarlijk voor de gezondheid. Bij 5 tot 10% van de fap-patiënten ontstaan bindweefselgezwellen in de buikwand of buikholte. Deze goedaardige gezwellen (desmoïdtumoren) kunnen problemen geven als zij druk gaan uitoefenen op de dunne darm of op de afvoerkanalen van de nieren. Kenmerken van fap Iemand blijkt meer dan honderd poliepen in de dikke darm en de endeldarm te hebben (klassieke fap). Of iemand heeft een variabel aantal (ongeveer 20 tot 100) poliepen in het deel van de dikke darm dat zich rechts in de buik bevindt (atypische fap). fap kan gepaard gaan met huidcysten, veranderingen in het netvlies van het oog, goedaardige bottumoren, poliepen in de twaalfvingerige darm en maag, en bindweefselgezwellen in de buikwand of buikholte. Het vaker voorkomen van dikkedarmkanker in de familie op relatief jonge leeftijd (35 tot 45 jaar) kan een aanwijzing zijn voor fap, als daarbij tevens uitgebreide poliepvorming is aangetroffen. 7

8 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? Ons lichaam is opgebouwd uit cellen. De kern van die cellen bevat dna. In het dna is al onze erfelijke informatie opgeslagen. dna kunt u zich voorstellen als een lange, spiraalvormige, dubbele keten van miljoenen bouwstenen. 3. dna dna is een spiraalvormige dubbele keten van miljoenen bouwstenen. DNA Bouwstenen Verschillende mutaties Er zijn verschillende mutaties in het apcgen mogelijk. Bijna elke familie met fap heeft een andere mutatie in het gen. Genen dna is onderverdeeld in genen. Elk gen bevat informatie over een bepaalde erfelijke eigenschap. Er zijn onder andere genen die bepalen welke bloedgroep of kleur ogen u heeft. Genen informeren de lichaamscellen bovendien wanneer ze bepaalde taken moeten uitvoeren. Zo zijn er genen die cellen aanzetten tot delen. Weer andere genen geven cellen een signaal wanneer ze moeten stoppen met delen. Onze genen erven wij van onze ouders. We hebben elk gen dubbel: een is afkomstig van de moeder en een van de vader. Bij de bevruchting nemen de eicel en de zaadcel elk één set genen van de ouders mee. In de eerste cel van een embryo (de kiemcel) zitten dus twee genensets. Diezelfde, dubbele genenset zit in al onze cellen. Erfelijke verandering in het apc-gen fap wordt veroorzaakt doordat iemand bij de geboorte een verandering in een gen heeft. Zo'n verandering heet een mutatie. fap ontstaat door een mutatie in een van de 8

9 twee zogenoemde apc-genen (apc is een afkorting van Adenomateuze Polyposis Coli). De functie van deze genen is het onder controle houden van de normale celdeling. Door de mutatie werkt één apc-gen echter onvoldoende. Daardoor delen de cellen van het darmslijmvlies zich veel sneller dan normaal. Risico op dikkedarmkanker Kanker ontstaat door veranderingen in genen die de deling en de groei van een cel regelen. Zulke mutaties ontstaan vaak bij toeval, op het moment dat cellen zich delen. Gewoonlijk is dat niet zo erg, omdat het lichaam over reparatiegenen beschikt die dergelijke dna-schade repareren. Bij mensen met fap delen de cellen in het darmslijmvlies echter zo snel, dat dat beschermingssysteem niet in staat is om dergelijke toevallige mutaties te repareren. Na verloop van tijd leidt dat tot mutaties in genen die de deling en de groei van de darmcellen regelen. Daardoor ontstaan poliepen. In de snel delende poliepcellen ontstaan weer nieuwe genmutaties waardoor sommige poliepen na verloop van tijd in kanker ontaarden. Mensen met fap hebben, als zij geen voorzorgsmaatregelen nemen, een risico van vrijwel 100% om dikkedarmkanker te krijgen. Goed- en kwaadaardig Een gezwel of tumor kan goed- of kwaadaardig zijn. Alleen bij kwaadaardige tumoren spreken we van kanker. 4. Goedaardig gezwel De gevormde cellen dringen omliggend weefsel niet binnen. Hoe verloopt de overerving bij fap? fap is een dominant erfelijke ziekte. Dat wil zeggen dat fap ontstaat als iemand slechts in een van zijn twee fap-genen een mutatie heeft, dus één gemuteerd gen heeft geërfd van zijn vader of moeder. Mensen met fap kunnen de ziekte doorgeven aan hun kinderen. De overerving van fap is niet geslachtsgebonden: het risico om de mutatie te erven is even groot voor zonen als voor dochters. Zowel vrouwen als mannen kunnen de mutatie doorgeven aan hun kinderen. Elk kind heeft 50% kans om het gemuteerde gen - en daarmee fap - te erven. De kans om de ziekte niet te erven is dus ook 50%. Bij ongeveer 30% van de fap-patiënten is de ziekte ontstaan zonder dat een van de ouders de ziekte heeft. In dat geval is 5. Kwaadaardig gezwel De cellen dringen omliggend weefsel wel binnen. Loslatende cellen kunnen zich in het lichaam verspreiden en daar uitzaaiingen vormen. 9

10 de mutatie in het apc-gen bij deze persoon ontstaan. Dat wordt een spontane genmutatie genoemd. Vanaf dat moment is de mutatie overerfbaar. Kinderen van deze persoon hebben dan eveneens 50% kans om de ziekte te krijgen. myh-geassocieerde polyposis (map) Onlangs is een vorm van polyposis ontdekt die veel op fap lijkt. Deze wordt veroorzaakt door een mutatie in de zogenoemde myh-genen. Daarom heet deze aandoening 'myh-geassocieerde polyposis', afgekort map. Dit is een recessief-erfelijke ziekte. Dat wil zeggen dat polyposis ontstaat als iemand van zowel zijn vader áls zijn moeder een gemuteerd myh-gen heeft geërfd. De ouders van een map-patiënt hebben over het algemeen ieder slechts één myh-gen met een mutatie. Naar wat daar nu over bekend is, veroorzaakt dat geen ziekteverschijnselen. Maar een kind van ouders die beiden één myh-gen met een mutatie hebben, heeft 25% kans om zowel van zijn vader als van zijn moeder het gemuteerde gen te erven en daarmee de ziekte te krijgen. Dit geldt voor elk kind. map is zeldzamer dan fap en blijft meestal beperkt tot één generatie. De ziekte kan gepaard gaan met zeer veel poliepen, zoals bij fap, maar ook met minder poliepen en lijkt dan op atypische fap. 10

11 Erfelijkheidsonderzoek Wanneer fap bij een persoon in de familie is vastgesteld, is het zeker dat er sprake is van een erfelijke aandoening. In dat geval is het belangrijk om te achterhalen of er meer familieleden zijn die polyposis of een erfelijke aanleg daarvoor hebben. Als u fap heeft of dit bij iemand in uw familie is vastgesteld, komt u in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek. Erfelijkheidsonderzoek wordt verricht in klinisch genetische centra of poliklinieken erfelijke/familiaire tumoren. Voor een bezoek aan zo n centrum of polikliniek heeft u een verwijzing van uw huisarts of specialist nodig. De adressen vindt u achter in deze brochure. Wat is erfelijkheidsonderzoek? Erfelijkheidsonderzoek is erop gericht te achterhalen of er in uw familie bij meer familieleden fap voorkomt. Deskundigen gebruiken daarvoor stamboomonderzoek Medewerking Bedenk dat erfelijkheidsonderzoek niet alleen voor uzelf, maar ook voor uw gezin en familie gevolgen kan hebben. Bijvoorbeeld omdat u doorgaans hun medewerking nodig heeft bij het erfelijkheidsonderzoek. 11

12 en dna-onderzoek. Vervolgens geven zij aan welke voorzorgsmaatregelen degenen met een (mogelijke) erfelijke aanleg kunnen nemen om het risico om dikkedarmkanker te krijgen zo veel mogelijk te beperken. Stamboomonderzoek Om na te gaan of polyposis in de familie vaker voorkomt en om te bepalen om welke familieleden het gaat, is het nodig de ziektegeschiedenis van de familie in kaart te brengen. Met behulp van informatie over familieleden die poliepen - al dan niet in combinatie met darmkanker - hebben (gehad) is een medische stamboom samen te stellen. Een medisch specialist (klinisch geneticus) of genetisch consulent analyseert zo het patroon van optreden van polyposis, dikkedarmkanker en daarmee samenhangende aandoeningen in de familie. Meestal moeten hiervoor medische gegevens worden opgevraagd. Daarvoor is uiteraard toestemming van de betrokkenen nodig. 42 dikkedarmkanker met poliepen 36 dikkedarmkanker met poliepen 6. Stamboom Bij stamboomonderzoek kijkt men in de familie naar het patroon van optreden van polyposis en dikkedarmkanker. 20 polyposis 38 polyposis 12

13 dna-diagnostiek Dit onderzoek richt zich op de erfelijke informatie in lichaamscellen. Daarbij zoekt men naar een mutatie in het apc-gen. dna-onderzoek begint altijd bij iemand bij wie al polyposis is vastgesteld. Voor het dna-onderzoek worden twee buisjes bloed afgenomen. In het laboratorium onderzoekt men de dnavolgorde van het apc-gen. Door vergelijking met de normale volgorde kan men dan de mutatie op het spoor komen. Deze zogenoemde mutatie-analyse neemt drie tot zes maanden in beslag. Is bij de eerst onderzochte persoon eenmaal een genmutatie vastgesteld, dan kan een mutatie-analyse bij andere familieleden uitsluitsel geven wie wel en wie geen drager is. Omdat dan inmiddels bekend is naar welke specifieke genverandering men zoekt, gaat het onderzoek meestal sneller. Bij dna-onderzoek worden eventuele mutaties in het apcgen opgespoord. Op het beeldscherm is de dna-volgorde van deze genen als piekenpatroon zichtbaar gemaakt. Uitslag Ook al is polyposis bij iemand vastgesteld, toch wordt slechts bij ongeveer 70 tot 80% van de families waarin de ziekte voorkomt een mutatie in het apc-gen aangetoond. 13

14 Bij een klein deel van de onderzochte families blijkt na aanvullend dna-onderzoek dat de ziekte veroorzaakt wordt door een myh-mutatie. In de overige families komt mogelijk een mutatie voor die wetenschappers nog niet hebben ontdekt. Er zijn verschillende uitslagen van dna-diagnostiek mogelijk: 1 Bij de eerste onderzochte polyposispatiënt wordt een genmutatie aangetoond Voor de patiënt zelf heeft dit in medisch opzicht doorgaans geen consequenties. Vanwege het ziektebeeld heeft deze persoon al adviezen voor een operatie en/of controle-onderzoeken gekregen. Het dna-onderzoek verandert daar over het algemeen niets aan. Directe familieleden krijgen na de uitslag het advies om eveneens dna-onderzoek te laten doen. Dat onderzoek kan uitwijzen wie de aanleg voor fap wel heeft en wie niet. Familieleden die de genmutatie niet hebben, hoeven geen controle-onderzoeken te laten doen. Eventuele kinderen van dit familielid krijgen evenmin fap. Familieleden die de mutatie wel hebben, krijgen het advies zich regelmatig te laten controleren op het ontstaan van poliepen. Omdat fap al op jonge leeftijd kan ontstaan, geldt dit advies vanaf de leeftijd van 10 à 12 jaar. 2 Bij de eerste onderzochte polyposispatiënt wordt geen genmutatie aangetoond Voor de patiënt zelf verandert dit niets aan de reeds gegeven adviezen voor controle of een operatie. Voor directe familieleden betekent dit dat het niet mogelijk is om door middel van dna-onderzoek onderscheid te maken tussen degenen die de erfelijke aanleg wél en degenen die deze niet hebben geërfd. Zij krijgen daarom allemaal het advies zich vanaf 10- à 12-jarige leeftijd regelmatig te laten controleren op het ontstaan van poliepen. 14

15 Regelmatige controle-onderzoeken Wanneer bij iemand polyposis is vastgesteld, wanneer erfelijkheidsonderzoek een aanleg daarvoor aantoont of wanneer iemand op basis van de familiegeschiedenis die aanleg mogelijk heeft, kunnen er voorzorgsmaatregelen worden getroffen. Deze maatregelen zijn erop gericht het risico om darmkanker te krijgen zo veel mogelijk te beperken. Regelmatige controle-onderzoeken zijn bedoeld om eventuele poliepen in een vroeg stadium te ontdekken en ze te controleren op het ontstaan van kanker. Tijdige ontdekking van poliepen door middel van darmonderzoek is belangrijk, zeker omdat poliepen vaak géén klachten geven. Controle-onderzoek wordt geadviseerd bij: Mensen bij wie de diagnose fap is gesteld. Mensen bij wie een mutatie in het fap-gen is aangetoond. Eerstegraads familieleden (zus, broer, vader, moeder, dochter, zoon) van iemand met de diagnose fap bij wie dna-onderzoek geen mutatie in het apc-gen heeft uitgewezen. Eerstegraads familieleden van mutatiedragers die (nog) geen dna-onderzoek hebben laten doen. Controle-onderzoek van de darm Mensen die voor controle-onderzoek in aanmerking komen, krijgen het advies eens per twee jaar darmonderzoek te laten doen. Omdat darmpoliepen bij fap meestal ontstaan in de leeftijd tussen de 10 en 30 jaar is het advies vanaf 10- à 12-jarige leeftijd met de controles te starten. Voor mensen bij wie een mutatie in het apc-gen is aangetoond, is het doel van de controle-onderzoeken vooral om vast te stellen wanneer zich poliepen gaan ontwikkelen. 15

16 Dat moment is van belang bij advies over de leeftijd waarop een operatie noodzakelijk wordt. Eerstegraads familieleden van een patiënt die geen dnaonderzoek hebben laten doen (omdat dna-onderzoek bij de patiënt geen mutatie heeft aangetoond of omdat de familieleden zich niet hebben laten testen) hebben 50% risico om fap te krijgen. Bij hen is het doel van het controleonderzoek vooral om vast te stellen óf zij poliepen ontwikkelen. Is dat het geval, dan is bij hen de diagnose fap gesteld. Familieleden die boven de leeftijd van 40 jaar nog altijd geen poliepen hebben, hebben waarschijnlijk geen aanleg voor fap. De controles hoeven dan minder vaak plaats te vinden. Controle-onderzoek van de darm bestaat uit een kijkonderzoek. Omdat de poliepen bijna altijd in het laatste stuk van de dikke darm (het sigmoïd) en de endeldarm te vinden zijn, hoeft de specialist alleen het slijmvlies van dat deel van de darm te bekijken. Hij brengt daarvoor een buigzame buis met een kleine camera via de anus in de endeldarm en het sigmoïd. Dit onderzoek (sigmoïdoscopie) is minder belastend dan een coloscopie, waarbij de hele dikke darm wordt bekeken. Coloscopie is echter wel nodig bij atypische fap (zie pagina 5) en bij map (zie pagina 10). Controle-onderzoek van de twaalfvingerige darm fap-patiënten kunnen ook poliepen krijgen in de twaalfvingerige darm (zie pagina 6). Daarom is het advies deze vanaf 25- à 30-jarige leeftijd regelmatig te laten onderzoeken. Het onderzoek (gastroduodenoscopie) is bedoeld om te controleren of er poliepen in de twaalfvingerige darm aanwezig zijn en zo ja, of deze neiging vertonen om in kanker te ontaarden. Het risico op dit laatste is overigens relatief klein (zie eveneens pagina 6). 16

17 Het onderzoek gebeurt met een buigzame slang die voorzien is van een kleine camera. De slang wordt via de mond en de slokdarm naar de maag en de twaalfvingerige darm opgeschoven. Afhankelijk van het aantal, de grootte en de mate van onrust van de poliepen, krijgt u het advies het onderzoek minimaal eens per drie jaar of vaker te laten herhalen. Als de poliepen te onrustig worden, kan het nodig zijn om in te grijpen. De poliepen kunnen eventueel tijdens een kijkonderzoek weggebrand of afgesneden worden. Er kan ook een operatie geadviseerd worden waarbij de twaalfvingerige darm wordt weggenomen. 17

18 Risicoverminderende operatie Heeft iemand met een erfelijke aanleg voor fap eenmaal poliepen in de dikke darm of endeldarm, dan wil men voorkomen dat deze ontaarden in kanker. Daarvoor vinden controle-onderzoeken plaats. Zodra er zoveel poliepen zijn dat de specialist de darmen niet goed meer kan bekijken, zal het advies zijn de dikke darm operatief te laten verwijderen (colectomie), eventueel samen met de endeldarm (proctocolectomie). Zo'n operatie vermindert het risico op kanker - dat toeneemt met het ouder worden - aanzienlijk. In veel gevallen vindt zo'n operatie plaats op 20- à 30-jarige leeftijd. Colectomie De chirurg neemt de dikke darm tijdens de operatie weg en sluit de dunne darm aan op de endeldarm. Deze operatie duurt circa twee tot drie uur. Bij deze operatie blijft de endeldarm (zie illustratie 1 op pagina 5) bestaan. Het voordeel daarvan is dat iemand ook na de operatie de aandrang voor ontlasting goed kan voelen en controle over de stoelgang heeft. 18

19 Wel hebben de meeste patiënten na de herstelperiode dagelijks iets vaker (twee tot vier keer) ontlasting. Een nadeel van deze operatie is dat in de endeldarm nog wel (kleine) poliepen kunnen ontstaan. Dat gebeurt naar schatting bij de helft van de patiënten. Daarom is na de operatie minstens eenmaal per jaar een kijkonderzoek van de endeldarm nodig. Ontstaan er poliepen in de endeldarm en blijft het aantal beperkt, dan kan de specialist deze tijdens het kijkonderzoek wegnemen. Neemt het aantal toe of ontstaat er kanker, dan moet de endeldarm alsnog verwijderd worden. Als de poliepen zich al voor de operatie tot de endeldarm hebben uitgebreid, dan is colectomie alléén onvoldoende. Dan zal tegelijkertijd met de dikke darm ook de endeldarm worden verwijderd (zie 'Proctocolectomie' ). Proctocolectomie Bij proctocolectomie wordt behalve de dikke darm ook de endeldarm verwijderd. Deze operatie heeft meestal de voorkeur als de endeldarm eveneens poliepen bevat. De chirurg maakt van het laatste stuk van de dunne darm een 'reservoir' voor de ontlasting, de zogenoemde pouch, die hij aansluit op de anus. Deze pouch voorkomt dat er de hele dag door kleine hoeveelheden vloeibare ontlasting komen. Doordat bovendien de kringspier van de anus gespaard blijft, heeft iemand na de operatie meestal voldoende controle over de ontlasting. Deze operatie is vanwege de aanleg van de pouch ingewikkelder dan de colectomie. Er bestaat daardoor meer risico op complicaties, zoals lekkage en ontsteking rondom de pouch. Het voordeel van de proctocolectomie is dat veel meer darmweefsel wordt verwijderd. Hierdoor is het risico op nieuwe poliepen en het ontstaan van kanker kleiner dan bij de colectomie. Wel zal jaarlijks een kijkonderzoek van de pouch nodig zijn, want hierin kunnen zich alsnog poliepen ontwikkelen die in kanker kunnen ontaarden. 19

20 Brochure In de gratis KWF -brochure Dikkedarmkanker kunt u meer lezen over de behandeling van dikkedarmkanker en de gevolgen daarvan. Behandeling van dikkedarmkanker bij fap Mogelijk is bij u de diagnose dikkedarmkanker gesteld. In dat geval zal de arts met u de behandelmogelijkheden bespreken. Als de kanker nog niet is uitgezaaid, bestaat de behandeling in eerste instantie uit een operatie. Die operatie is erop gericht het tumorweefsel helemaal te verwijderen. Afhankelijk van de aangetroffen situatie zal een colectomie of proctocolectomie plaatsvinden. De behandeling van dikkedarmkanker bij fap verschilt dus van de gebruikelijke behandeling doordat niet een deel van de dikke darm, maar de gehele dikke darm wordt weggenomen (colectomie). De behandeling is hetzelfde als het gaat om eventuele adviezen voor bijvoorbeeld chemotherapie of bestraling. Informatie bij het nemen van een beslissing Bij het overdenken van de mogelijkheid van een risicoverminderende operatie en het moment waarop die kan plaatsvinden, is het belangrijk goed geïnformeerd te zijn. 20

21 Uw behandelend arts kan u meer vertellen over de gevolgen van de ingreep. Ook kan hij u adviseren over het moment waarop voor u een operatie verstandig kan zijn. Deze informatie is natuurlijk (later) ook voor uw kinderen van belang. Laat u grondig voorlichten, zodat u, als u voor een beslissing staat, de voor- en nadelen zorgvuldig kunt afwegen. Ga voor uzelf na wat voor u belangrijk is. Neem vooral de tijd om alles goed af te wegen en aarzel niet uw vragen te bespreken met uw specialist, de klinisch geneticus of de genetisch consulent. Misschien heeft u daarnaast behoefte aan ondersteuning van uw huisarts, een verpleegkundige, een maatschappelijk werker of een psycholoog. Vaak wordt die hulp aangeboden, maar u kunt er uiteraard ook zelf om vragen. Sommige mensen hebben er veel aan om eens met een lotgenoot te praten die voor soortgelijke keuzen heeft gestaan. 21

22 Overwegingen bij erfelijkheidsonderzoek Erfelijkheidsonderzoek is niet alleen iets medisch. Het brengt ook emoties met zich mee en roept veel vragen op. Wie wil er in de familie wel of niet over praten. Wie wil zich laten onderzoeken en wie juist niet. Wat doe ik als ik de erfelijke aanleg blijk te hebben. Wil ik mijn kinderen laten onderzoeken en zo ja: op welke leeftijd kan dat het beste gebeuren. Wanneer praat ik erover met mijn kinderen en hoe leg ik het uit. Op welke leeftijd betrek ik mijn kinderen bij de beslissingen die we moeten nemen. Bovendien kan de confrontatie met erfelijkheidsonderzoek nare herinneringen oproepen. Bijvoorbeeld aan het feit dat familieleden kanker hebben gehad of daar misschien aan zijn overleden. Niet iedereen wil daarmee geconfronteerd worden. Iedereen heeft het recht om al dan niet op de hoogte te willen zijn van het eventuele risico op ziekten. Maar degene die als eerste van de familie erfelijkheidsonderzoek laat doen, neemt eigenlijk ook voor de rest van de familie een beslissing. Want zodra een erfelijke aanleg wordt aan- 22

23 getoond, worden andere familieleden eveneens met keuzen geconfronteerd. Dit kan acceptatieproblemen geven bij familieleden en de onderlinge verhoudingen onder druk zetten. De redenen waarom mensen wel of niet erfelijkheidsonderzoek laten doen, zijn heel persoonlijk en verschillend. Sommige mensen willen graag weten waar ze aan toe zijn, om op die manier controle over hun leven te houden. Anderen voelen zich beter als zij geen weet hebben van een erfelijke aanleg voor fap. Een veelgenoemde reden om erfelijkheidsonderzoek te laten doen is de mogelijkheid dat een dna-test kan uitwijzen dat u (en daarmee ook uw kinderen) de genafwijking niet heeft. Dan weet u dat controles van de darmen niet (meer) nodig zijn. Als u de genmutatie wel heeft, zijn regelmatige controles op het ontstaan van poliepen mogelijk. Die controles kunnen geruststellend zijn, maar kunnen ook spanning, pijn en ongemak met zich meebrengen. Als er operaties nodig zijn, kunnen die ingrijpende gevolgen hebben. Juiste keuze? Het is belangrijk de beslissing of u wel of geen erfelijkheidsonderzoek wilt laten doen niet te overhaasten. Laat u goed voorlichten. Er bestaat in deze geen juiste keuze. Betrek, als u dat prettig vindt, mensen uit uw naaste omgeving bij het nadenken over uw keuze. Probeer een keuze te maken waar u helemaal achter staat. Stel uzelf de vraag of dit het juiste moment is om het onderzoek te starten. Bovendien kunt u zich afvragen of en in hoeverre uw directe en verdere familieleden de uitslag willen weten. Misschien weet u ondanks de voorlichting die u krijgt toch niet goed wat u moet besluiten. Dan is het mogelijk ondersteuning te vragen van een maatschappelijk werker of psycholoog die verbonden is aan het klinisch genetisch centrum of de polikliniek erfelijke/familiaire tumoren. 23

24 Na de uitslag Als een erfelijke aanleg wordt uitgesloten (u bent dan nietdrager ), geeft dat vaak een gevoel van opluchting. Toch is dat soms niet het enige wat mensen voelen. Mensen die erfelijkheidsonderzoek laten doen, houden rekening met een verhoogd risico. Als dat niet zo blijkt te zijn, kan het tijd kosten om daaraan te wennen. Niet-dragers kunnen zich schuldig voelen ten opzichte van familieleden die de erfelijke aanleg wél hebben. Soms moet naar een nieuwe verstandhouding gezocht worden. Voor iemand die wel te horen krijgt dat hij aanleg voor fap heeft, is dat meestal een belastende boodschap. Ook wanneer het een bevestiging is van een al langer bestaand vermoeden. Het verwerken van dit nieuws kan tijd kosten. Er kan van alles spelen. U zult bijvoorbeeld geconfronteerd worden met adviezen voor controle-onderzoek en/of operaties in verband met het risico op kanker. Er zijn dragers die zich zonder dat zij (symptomen van) de ziekte hebben toch patiënt voelen en door anderen ook zo behandeld worden. 24

25 Ouders kunnen zich schuldig voelen omdat ze de erfelijke aanleg voor fap mogelijk aan hun kinderen hebben doorgegeven. Ze kunnen zich zorgen maken om de gezondheid en de toekomst van hun kinderen. En bij iemand die nog geen kinderen heeft, kan het besef een erfelijke aanleg voor fap te hebben, meespelen in de beslissing om wel of geen kinderen te willen krijgen. Als blijkt dat fap in de familie zit, maar dna-diagnostiek geen mutatie(s) kan aantonen, weten naaste verwanten niet zeker of ze de aanleg al dan niet geërfd hebben. Die uitslag kan tot gevoelens van onzekerheid leiden. Het kan een hele tijd duren voordat iemand met die onzekerheid kan omgaan. Ondersteuning Voordat u kiest voor erfelijkheidsonderzoek, maar ook na de uitslag, is het belangrijk goed geïnformeerd te zijn over de gevolgen die dergelijk onderzoek kan hebben. Gezien de mogelijke emotionele belasting en de vele vragen die kunnen spelen, kan de klinisch geneticus of genetisch consulent u een gesprek met een maatschappelijk werker of psycholoog aanbieden. Deze gesprekken kunnen bijvoorbeeld gaan over de verschillende keuzen die aan de orde komen, over het informeren van familieleden en over de mogelijke gevolgen die het erfelijkheidsonderzoek voor hen kan hebben. De ondersteuning van een maatschappelijk werker of psycholoog kan ook bestaan uit begeleiding in het leren omgaan met (het risico van) een erfelijke ziekte en aanleg voor kanker. U kunt ook zelf om deze ondersteuning vragen. Contact met lotgenoten Sommige mensen stellen prijs op contact met lotgenoten: mensen die zelf weten hoe het is om met fap te leven. Het uitwisselen van ervaringen en het delen van gevoelens met iemand in een vergelijkbare situatie kunnen helpen een moeilijke periode door te komen. Lotgenoten hebben vaak aan een half woord genoeg om elkaar te begrijpen. 25

26 KWF-agenda Wilt u weten welke activiteiten op het gebied van emotionele ondersteuning in uw regio worden georganiseerd, kijk dan op www. kwfkankerbestrijding.nl onder het kopje Agenda. U kunt de KWF-agenda ook gratis bestellen via de KWF Kanker Infolijn: Daarnaast kan het krijgen van praktische informatie een belangrijke steun zijn. Maar anderen vinden contact met lotgenoten te confronterend of hebben er geen behoefte aan. Bij een erfelijke ziekte zijn lotgenoten vaak in de familie te vinden, maar soms is het prettiger met een buitenstaander te praten. Contact met lotgenoten kan ook tot stand komen via de Polyposis Contactgroep. Deze contactgroep is bedoeld om fap-patiënten, hun partners, kinderen en familieleden met elkaar in contact te brengen. Daarnaast informeert zij patiënten over de ontwikkelingen die op medisch gebied plaatsvinden. Per regio is een contactpersoon beschikbaar. Wanneer u meer wilt weten over de activiteiten van deze patiëntenorganisatie, dan kunt u contact opnemen met: Polyposis Contactgroep (ppc) Jan van Kanrede ta Capelle a/d IJssel t (078) info@ppc.nfkpv.nl Voor informatie over lotgenotencontact: KWF Kanker Infolijn: (gratis) (ma vrij: en uur) 26

27 Maatschappelijke gevolgen De uitkomsten van erfelijkheidsonderzoek kunnen aan de orde komen bij het aanvragen, veranderen of afsluiten van een verzekering. Het is daarom van belang dat u voorafgaand aan het erfelijkheidsonderzoek wordt voorgelicht over het doel daarvan en over de gevolgen die de uitslag voor u kunnen hebben. Verzekeringen Het hebben van een ziekte of een erfelijke aanleg daarvoor kan consequenties hebben bij het afsluiten of veranderen van verzekeringen. Dit geldt niet voor het basispakket van de zorgverzekering die vanaf begin 2006 geldt. De zorgverzekeraar is verplicht om u ongeacht uw gezondheidssituatie te accepteren, tegen dezelfde voorwaarden en premie als ieder ander (acceptatieplicht). Dat geldt niet voor de aanvullende zorgverzekering. Hiervoor heeft de zorgverzekeraar geen acceptatieplicht. Op grond van uw gezondheidssituatie kan de zorgverzekeraar u weigeren of u slechts accepteren tegen een hogere premie dan gebruikelijk. U bent verplicht eventuele vragen over uw gezondheid en over (erfelijke) ziekten in uw familie naar waarheid te beantwoorden. Voor het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering mogen verzekeraars u nooit verplichten erfelijkheidsonderzoek te ondergaan. Daarnaast is wettelijk vastgesteld bij welke te verzekeren bedragen de verzekeraar vragen mag stellen (de vragengrens). Onder deze bedragen ( ,- voor een levensverzekering en ,- voor een arbeidsongeschiktheidsverzekering) hoeft u niet te melden dat erfelijkheidsonderzoek is gedaan, tenzij u reeds erfelijke dikkedarmkanker heeft (gehad). Regelmatige controle-onderzoeken hoeft u evenmin te melden. De verzekeraar mag niet vragen of er erfelijke kanker in uw familie voorkomt. Als u een risicoverminderende operatie heeft ondergaan, moet u dat wel melden. Deze bedragen golden bij het verschijnen van deze brochure. 27

28 Boven deze bedragen mag de verzekeraar eigenlijk alles vragen en dient u de vragen over uitslagen van erfelijkheidsonderzoek en gezondheidsklachten naar waarheid te beantwoorden. Dat geldt ook voor vragen over de gezondheid, overlijdensoorzaak en eventueel erfelijkheidsonderzoek van familieleden. Het al dan niet toekennen van een verzekering of de hoogte van de premie kan afhankelijk zijn van het antwoord op de vragen. Het Breed Platform Verzekerden en Werk (bpv&w) heeft meer informatie over deze onderwerpen en geeft een gratis brochure uit: Verzekeringen en erfelijkheid. U vindt de adresgegevens van het bpv&w achter in deze brochure. 28

29 Privacy en rechten Als het resultaat van het erfelijkheidsonderzoek bij u bekend is, moet u in vrijheid kunnen kiezen voor een eventuele behandeling. U kunt zich daarin laten leiden door het advies van uw arts. Als u afziet van behandeling of liever heeft dat uw gegevens anoniem geregistreerd worden, moet hieraan worden voldaan. U heeft het recht om uw gegevens te laten vernietigen. Dit is wettelijk vastgelegd. Dit geldt echter niet als redelijkerwijs aannemelijk is dat het bewaren van die gegevens belangrijk kan zijn voor een ander (bijvoorbeeld een familielid). Uw arts mag alleen medische gegevens uit erfelijkheidsonderzoek aan derden verstrekken met uw expliciete toestemming. De arts moet dit echter wel doen als hij hiertoe door de wet, bijvoorbeeld als getuige voor de rechtbank, verplicht wordt. 29

30 Wilt u meer informatie? Heeft u vragen naar aanleiding van deze brochure, blijf daar dan niet mee lopen. Persoonlijke vragen kunt u het beste bespreken met uw specialist, klinisch geneticus, genetisch consulent of met uw huisarts. Met meer algemene vragen over kanker en erfelijkheid of voor een gesprek, kunt u onder meer terecht bij ons Voorlichtingscentrum. Voorlichtingscentrum KWF Kankerbestrijding Ons Voorlichtingscentrum is gevestigd op: Delflandlaan 17, 1062 ea Amsterdam Het centrum is open op werkdagen van 9.00 tot uur. Voor beknopte informatie kunt u zo binnenlopen. Voor een uitgebreid persoonlijk gesprek, kunt u het beste van tevoren een afspraak maken. Voor een afspraak, maar ook voor een telefonisch gesprek, kunt u bellen met onze gratis KWF Kanker Infolijn: (ma vrij: en uur). Tevens kunt u via deze lijn 7 dagen per week, 24 uur per dag brochures bestellen. Organisaties en instellingen kunnen uitsluitend schriftelijk of via internet bestellen: bestellen. Op onze site: vindt u recente informatie over allerlei aspecten van kanker. U kunt er al onze brochures downloaden. Via het portaal kunt u ook snel en gericht naar betrouwbare informatie over kanker zoeken. Het portaal is een gezamenlijk initiatief van KWF Kankerbestrijding, de Vereniging van Integrale Kankercentra (vikc) en de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (nfk). Het verbindt de informatie die al voorhanden is op de sites van deze drie organisaties. Daarnaast zijn er links naar andere sites die u ook actuele, betrouwbare en relevante informatie bieden. 30

31 Brochures KWF Kankerbestrijding heeft over verschillende onderwerpen gratis aparte uitgaven beschikbaar, waaronder: Kanker in de familie, hoe zit het met erfelijkheid? Kanker, wat moet je ervan weten? Erfelijke dikkedarmkanker: hnpcc Dikkedarmkanker Verder leven met kanker Kanker en hoe moet het nu met mijn kinderen? Kanker... in gesprek met je arts Onze brochures zijn vaak ook te vinden in onder andere ziekenhuizen, apotheken, bibliotheken en bij huisartsen. KWF Informatiemap KWF Kankerbestrijding heeft voor mensen met kanker een map gemaakt met algemene informatie over het vaststellen en hebben van kanker. Wij willen hiermee (vooral) nieuwe patiënten helpen bij hun zoektocht naar actuele en betrouwbare informatie. Informatie die steun kan bieden in een onzekere situatie. De map bevat onder andere: De brochure Kanker in gesprek met je arts De brochure Verder leven met kanker Een proefexemplaar van het KWF-magazine OverLeven De dvd Kanker en dan? met ervaringen van mensen met kanker Informatie over kankerpatiëntenorganisaties U kunt de KWF Informatiemap in zijn geheel kosteloos bestellen via of via de gratis KWF Kanker Infolijn: Suggesties voor deze brochure kunt u schriftelijk doorgeven aan ons Voorlichtingscentrum. 31

32 Andere nuttige adressen Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (stoet) Deze stichting verzorgt voorlichting over erfelijke vormen van kanker, bevordert en waarborgt continuïteit van controleonderzoek in families die belast zijn met een erfelijke aanleg voor kanker. De stichting bevordert daarnaast wetenschappelijk onderzoek op dit gebied en registreert persoons- en medische gegevens van patiënten en familieleden. Poortgebouw Zuid Rijnsburgerweg 10, 2333 aa Leiden t (071) of (071) (ma/di/wo/do: uur) stoet@xs4all.nl Integrale kankercentra In Nederland zijn negen integrale kankercentra (ikc's). Deze centra bieden ondersteuning aan zorgverleners en patiëntenorganisaties in hun regio. De ikc's hebben als taak om behandeling, zorg en onderzoek naar nieuwe behandelingen van kanker te verbeteren. De centra organiseren ook activiteiten voor patiënten. Kijk voor meer informatie op Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (nfk) Binnen de nfk werken 24 patiëntenorganisaties samen. Zij geven steun en informatie en komen op voor de belangen van (ex-)kankerpatiënten en hun naasten en voor families met een erfelijke soort kanker. De nfk werkt eraan om hun positie in zorg en maatschappij te verbeteren. De nfk en de kankerpatiëntenorganisaties werken samen met en worden gefinancierd door KWF Kankerbestrijding. nfk Postbus 8152, 3503 rd Utrecht t (030) (ma vrij: uur) bureau@nfkpv.nl (dossier erfelijkheid) 32

33 Voor informatie over lotgenotencontact: KWF Kanker Infolijn: (gratis) (ma vrij: en uur) Klinisch genetische centra en poliklinieken erfelijke/familiaire tumoren Bij onderstaande instellingen kunt u onder meer telefonisch terecht met vragen over erfelijkheid. Voor een gesprek met een deskundige bij een van deze instellingen heeft u een verwijzing van uw huisarts of specialist nodig. Academisch Medisch Centrum (amc) Afdeling Klinische Genetica kamer M1-106 Meibergdreef 15, 1105 az Amsterdam Postbus 22660, 1100 dd Amsterdam t (020) (ma vrij: uur) Polikliniek Familiaire Darmtumoren Afdeling maag-, darm- en leverziekten, kamer C2-320 Postbus 22660, 1100 dd Amsterdam t (020) (ma vrij: // uur) ibd@amc.nl Erasmus mc Afdeling Klinische Genetica Westzeedijk , 3016 ah Rotterdam Postbus 1738, 3000 dr Rotterdam t (010) ervo@erasmusmc.nl Erasmus mc - Daniel den Hoed Polikliniek Erfelijke Tumoren Groene Hilledijk 301, 3075 ea Rotterdam t (010) (ma/di/do: uur) 33

34 Leids Universitair Medisch Centrum (lumc) Afdeling Klinische Genetica K5R Postbus 9600, 2300 rc Leiden t (071) (ma - vrij: // // uur) secretariaat.kg@lumc.nl Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis Polikliniek Familiaire Tumoren Plesmanlaan 121, 1066 cx Amsterdam t (020) (centrale receptie) pft@nki.nl Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland Afdeling Klinische Genetica Locatie Maastricht Postbus 1475, 6201 bl Maastricht t (043) Locatie Veldhoven Postbus 108, 5500 ac Veldhoven t (040) (ma - vrij: uur) Locatie Eindhoven Postbus 6274, 5600 hg Eindhoven t (040) Universitair Medisch Centrum Groningen (umcg) Afdeling Klinische Genetica Postbus 30001, 9700 rb Groningen t (050) (ma - vrij: // uur) patienteninformatie@bvl.umcg.nl 34

35 Universitair Medisch Centrum St Radboud Bureau Polikliniek Familiaire Tumoren 417 Polikliniek Inwendige Specialismen Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen T (024) (ma - vrij: uur) klingen@antrg.umcn.nl Universitair Medisch Centrum Utrecht (umcu) Afdeling Medische Genetica Locatie Wilhelmina Kinderziekenhuis huispostnummer: KC Postbus 85090, 3508 ab Utrecht t (030) (ma - vrij: // uur) erfadv@dmg.azu.nl vu Medisch Centrum (vumc) Afdeling Klinische Genetica & Antropogenetica Polikliniek Receptie D Postbus 7057, 1007 mb Amsterdam t (020) (ma - vrij: uur) Voor algemene informatie over erfelijkheid kunt u terecht bij onderstaande instellingen: Erfocentrum Het Erfocentrum is een landelijk centrum voor publieksvoorlichting over erfelijke ziekten en aangeboren aandoeningen. Vredehofstraat 31, 3761 ha Soestdijk Erfolijn: (ma/do: uur, 0,25 /m) erfolijn@erfocentrum.nl 35

36 Breed Platform Verzekerden en Werk (bpv&w) Als u vragen heeft omdat u door uw gezondheid problemen heeft met het verkrijgen van werk en/of verzekeringen dan kunt u voor informatie en advies bellen met de helpdesk van het Breed Platform Verzekerden en Werk. Postbus 69007, 1060 ca Amsterdam T (020) (ma - vrij: uur) helpdesk@bpv.nl 36

37 Notities 37

38 Notities 38

39 Notities 39

40 Voorlichtingscentrum KWF Kankerbestrijding In dit centrum kunt u terecht voor: documentatie o.a. brochures, tijdschriften en video s een persoonlijk gesprek Bezoekadres (bij voorkeur op afspraak) Delflandlaan 17, 1062 ea Amsterdam U kunt ook bellen Gratis KWF Kanker Infolijn Of kijk op internet Bestellingen door organisaties Fax verzendhuis: (013) Internet: bestelcode H05