Inhoud. Voor wie is deze brochure? pagina 3. Wat is kanker? pagina 4. Kanker in de familie pagina 6. Hoe ontstaat erfelijke aanleg?

Transcriptie

1

2 Inhoud Voor wie is deze brochure? pagina 3 Wat is kanker? pagina 4 Kanker in de familie pagina 6 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? pagina 7 HNPCC pagina 9 Erfelijkheidsonderzoek pagina 11 Controle-onderzoek pagina 15 HNPCC en dan? pagina 17 Meer informatie pagina 21 Dit is een uitgave van de afdeling Voorlichting en Begeleiding van de Nederlandse Kankerbestrijding/KWF. Is deze brochure ouder dan 3 jaar, informeer dan of er een nieuwe uitgave bestaat. De brochure is gedrukt op milieuvriendelijk papier. Nederlandse Kankerbestrijding/KWF, augustus

3 Voor wie is deze brochure? Deze brochure is bedoeld voor mensen die meer willen weten over erfelijke dikke darmkanker, ook wel HNPCC of Lynch syndroom genoemd. Dit kan zijn omdat zij zelf HNPCC hebben (gehad) of omdat verscheidene familieleden deze ziekte hebben (gehad). Daarnaast is deze brochure geschikt voor anderen die meer willen weten over HNPCC. In Nederland wordt jaarlijks bij ongeveer mensen dikke darmkanker vastgesteld. Bij het ontstaan van deze ziekte kunnen verscheidene factoren een rol spelen. Bij circa 5% van alle mensen met dikke darmkanker is erfelijke aanleg de belangrijkste oorzaak. Er zijn verschillende vormen van erfelijke aanleg voor dikke darmkanker bekend. De meest voorkomende zijn HNPCC en Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP). Over FAP is bij de Nederlandse Kankerbestrijding een aparte brochure beschikbaar. HNPCC De afkorting HNPCC staat voor Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom. Dit betekent erfelijke dikke darmkanker die niet uit uitgebreide poliepvorming (polyposis) voortkomt. Een andere naam voor deze erfelijke vorm van dikke darmkanker is Lynch syndroom. In deze brochure kunt u lezen wat op dit moment bekend is over HNPCC. Daarnaast geeft de brochure informatie over wat u kunt doen als het vermoeden bestaat dat deze ziekte in uw familie voorkomt. Heeft u naar aanleiding van deze brochure nog vragen, dan kunt u terecht bij uw huisarts of specialist. U kunt ook contact opnemen met één van de voorlichtingscentra die achter in deze brochure staan vermeld. Deze brochure is tot stand gekomen in samenwerking met medewerkers uit verschillende beroepsgroepen, waaronder klinisch genetici, psychologen en verpleegkundigen en vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen. 3

4 Wat is kanker? Ieder mens loopt een bepaald risico om gedurende zijn leven kanker te krijgen. Er zijn meer dan honderd soorten kanker met elk een verschillende ontstaanswijze. Sommige komen meer voor dan andere. Er kunnen verschillende soorten kanker in één familie voorkomen. Die hebben meestal niets met elkaar te maken. Oorzaken Meestal is kanker het gevolg van een samenloop van omstandigheden. Soms zijn er geen oorzaken aan te wijzen. Naast aanleg of leefgewoonten kan toeval een rol spelen. Iemand die altijd gezond heeft geleefd, kan tóch kanker krijgen. En andersom, iemand die altijd heeft gerookt, kan oud worden zónder kanker te krijgen. Soms heeft iemand aanleg om een bepaalde soort kanker te krijgen, doordat hij al bij zijn geboorte een verandering in zijn erfelijk materiaal (DNA) heeft meegekregen. Dit geldt voor zo n 5% van alle mensen met kanker. Uit wetenschappelijk onderzoek is gebleken, dat bepaalde leefgewoonten en/of -omstandigheden het risico op een aantal soorten kanker vergroten. Men noemt die gewoonten en omstandigheden risicofactoren. Voorbeelden van risicofactoren zijn: jarenlang roken, bepaalde voedingsgewoonten, overmatig alcohol drinken en werken met kankerverwekkende stoffen. Een risicofactor voor de ene soort kanker hoeft dat niet te zijn voor een andere soort. Celdeling Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. Deze vormen de bouwstenen van ons lichaam. Voortdurend worden nieuwe cellen gevormd. Dit is noodzakelijk om te kunnen groeien en om beschadigde en verouderde cellen te vervangen. Cellen ontstaan door middel van celdeling: uit één cel ontstaan twee nieuwe cellen, die zich op hun beurt ook weer delen, etc. De celdeling wordt goed geregeld en gecontroleerd. De informatie die hiervoor nodig is, ligt vast in de genen. Genen zijn eenheden met informatie die wij van onze ouders hebben geërfd. Dit erfelijk materiaal (DNA) komt voor in vrijwel elke lichaamscel. 4

5 Ontregelde celdeling Tijdens het leven staan onze lichaamscellen bloot aan allerlei schadelijke invloeden. Doorgaans zullen reparatiegenen er voor zorgen dat de schade wordt hersteld. Een cel kan in de loop der tijd echter onherstelbaar beschadigd raken. Op den duur kan dit leiden tot veranderingen in de genen die de deling, groei en ontwikkeling van zo n cel regelen. De celdeling raakt dan ontregeld. Er ontstaat overmatige celdeling die tot een gezwel of tumor leidt. Goed- en kwaadaardig Een tumor kan goed- of kwaadaardig zijn. Alleen bij kwaadaardige tumoren spreken we van kanker. Goedaardige (benigne) tumoren zijn meestal goed afgegrensd: ze groeien niet door andere weefsels heen en verspreiden zich niet door het lichaam. Wél kan zo n tumor tegen omliggende weefsels of organen drukken. Dit kan zo hinderlijk zijn, dat de tumor verwijderd moet worden. Bij kwaadaardige (maligne) tumoren zijn de regelmechanismen dermate beschadigd, dat ons lichaam de celdeling niet meer onder controle krijgt. Een kwaadaardig gezwel drukt niet alleen omliggende weefsels of organen opzij, maar kan er ook in binnen groeien. Cellen van zo n tumor kunnen bovendien losraken en zich naar andere plaatsen in het lichaam verspreiden, waar ze nieuwe tumoren kunnen vormen. Dit zijn uitzaaiingen (metastasen). Goedaardige tumor De gevormde cellen dringen omliggend weefsel niet binnen. Kwaadaardige tumor De cellen dringen omliggend weefsel wel binnen. 5

6 Kanker in de familie Kanker is een veelvoorkomende ziekte in ons land. Alleen al door toeval kan in de ene familie meer kanker voorkomen dan in de andere. Wanneer kanker bij meer leden uit één familie voorkomt, denkt men al snel aan erfelijkheid: het zit in de familie. Hierbij is het van belang te weten of het gaat om eenzelfde of om verschillende soorten kanker. Gaat het in één familie om verschillende soorten kanker, dan is er meestal géén sprake van erfelijke aanleg. Gaat het om één soort kanker die vaker voorkomt, dan kan dat omdat een familie er, in opeenvolgende generaties, bepaalde kankerbevorderende leefgewoonten op nahoudt. Zo zal in een familie met veel rokers een grotere kans bestaan op longkanker dan in een familie waar niet of nauwelijks wordt gerookt. Het is ook mogelijk dat iemand door lichamelijke eigenschappen gevoelig is voor risicofactoren. Zo lopen mensen in een familie met een lichte huid meer risico op huidkanker door te veel zon, dan mensen die van nature een donkerder huid hebben. We noemen dit familiaire kanker. Erfelijkheid en kanker Als er wél sprake is van erfelijkheid gaat het meestal om één bepaalde soort kanker, soms om een combinatie van bepaalde soorten die in opeenvolgende generaties voorkomen. Dit is het geval bij ongeveer 5% van alle mensen met kanker. De erfelijke aanleg voor een bepaalde soort kanker kan van ouder op kind worden doorgegeven (overerving). We noemen dit erfelijke kanker. Erfelijke kanker wordt meestal op jongere leeftijd ontdekt dan nieterfelijke kanker: vaak vóór het vijftigste jaar. Dikke darmkanker, borstkanker, eierstokkanker en prostaatkanker zijn voorbeelden van soorten kanker waarvan we inmiddels weten dat erfelijkheid een rol kan spelen bij het ontstaan ervan. 6

7 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? Ons lichaam is opgebouwd uit kleine levende eenheden die we cellen noemen. Elke cel heeft een kern waarin zich 46 chromosomen bevinden, die samen 23 chromosomenparen vormen. Van een chromosomenpaar is steeds één chromosoom afkomstig van de moeder en het andere van de vader. Beide chromosomen bevatten dezelfde soort erfelijke informatie, waardoor deze in principe in ieder mens dubbel aanwezig is Chromosomenparen Chromosomen bestaan voor een groot gedeelte uit DNA. DNA bevat al onze erfelijke informatie. Het heeft een structuur die men zich kan voorstellen als een lange dubbele keten van verschillende bouwstenen. De volgorde hiervan - de erfelijke code - is bepalend voor de bouw en eigenschappen van ons lichaam. DNA Bouwstenen DNA Elk chromosoom bevat een spiraalvormig gewonden DNA-keten. 7

8 Genen DNA is onderverdeeld in genen. Een gen is een stukje DNA en bevat informatie over een bepaalde erfelijke eigenschap. Genen geven aan een lichaamscel informatie over welke taken die cel moet uitvoeren. Zo zijn er genen verantwoordelijk voor de bloedgroep of voor de kleur van de ogen. Ook zijn er genen die er voor zorgen dat cellen ophouden met delen. Verandering In een gen kan een kleine verandering optreden. Dit heet een mutatie. Dit kan tijdens het leven gebeuren bij de normale celdeling en door invloeden van buitenaf. Wanneer verscheidene mutaties optreden, kan kanker ontstaan. Iemand kan ook reeds bij zijn geboorte mutaties in zijn erfelijk materiaal hebben. Deze persoon heeft dan aanleg voor een aandoening. Hij of zij wordt dan ook wel risicodrager of kortweg drager genoemd. Het veranderde gen kan worden doorgegeven aan een volgende generatie. Er is sprake van erfelijkheid. Patroon van overerving De erfelijke aanleg voor HNPCC kan worden doorgegeven aan de volgende generatie. Deze overerving verloopt volgens een bepaald patroon: het autosomaal dominante patroon. Autosomaal wil zeggen dat de overerving niet aan geslacht is gebonden: zonen en dochters lopen dus gelijke kansen de genmutatie te erven. Dominant wil zeggen dat het hebben van één veranderd gen voldoende is om HNPCC te veroorzaken. 8

9 HNPCC Dikke darmkanker is een veelvoorkomende soort kanker. Daarom zal het meestal op toeval berusten wanneer deze ziekte vaker voorkomt binnen één familie. Soms speelt erfelijkheid wel een rol bij het ontstaan ervan. Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC), ook bekend onder de naam Lynch syndroom, is de erfelijke vorm van dikke darmkanker. Erfelijke aanleg is de hoofdoorzaak van deze ziekte. Circa 1-5% van alle patiënten met dikke darmkanker heeft de ziekte gekregen vanwege erfelijke aanleg voor HNPCC I II IV III slokdarm 2. maag 3. lever 4. dunne darm 5. dikke darm I opstijgend deel II dwarslopend deel III dalend deel IV sigmoïd 6. endeldarm Het spijsverteringskanaal Erfelijke genverandering HNPCC wordt veroorzaakt door een erfelijke mutatie van een gen. Van HNPCC is deels bekend op welke genen de erfelijke veranderingen zich kunnen bevinden. Er zijn verschillende genen bekend, waarvan mutaties HNPCC veroorzaken. Het gaat om genen die normaal gesproken 9

10 Kenmerken die kunnen wijzen op erfelijke dikke darmkanker HNPCC of Lynch syndroom onderscheidt zich op een aantal punten van niet-erfelijke dikke darmkanker. Bij HNPCC of Lynch syndroom: Wordt de ziekte doorgaans op relatief jonge leeftijd vastgesteld: meestal vóór het 50e jaar. Zijn er verscheidene familieleden (bloedverwanten) in verschillende generaties die dikke darmkanker hebben (gehad). Is het risico op een tweede tumor in de darm groter dan bij niet-erfelijke dikke darmkanker. Hebben vrouwen een grotere kans om baarmoederkanker te krijgen. Mensen met HNPCC hebben ook een licht verhoogde kans op enkele andere soorten kanker, zoals kanker van de maag, eierstokken, urinewegen en het nierbekken. Bevindt zich meer dan de helft van de tumoren in het begin van de dikke darm (het opstijgende deel). Generatie overslaan? Iemand die drager is van een erfelijke genverandering heeft deze van zijn vader of moeder geërfd. Zij hebben het weer van één van hún ouders geërfd. Het kan wel zo zijn, dat als bijvoorbeeld een opa, zijn dochter en kleinzoon alle drie risicodragers zijn, alleen de opa en zijn kleinzoon daadwerkelijk kanker krijgen. Dan lijkt het alsof de erfelijke kanker een generatie heeft overgeslagen. DNA-fouten repareren die zijn ontstaan bij het delen van cellen. Ongeveer in de helft van de families waarin HNPCC vermoed wordt, is een genmutatie aan te tonen. In de overige families is geen erfelijke genverandering te vinden. Dit komt onder andere omdat waarschijnlijk nog niet alle genen die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van HNPCC bekend zijn. Overerving en risico Mensen met erfelijke aanleg voor dikke darmkanker kunnen die aanleg doorgeven aan hun kinderen. Elk kind heeft 50% kans om de aanleg te erven. De kans om de aanleg niet te erven is dus ook 50%. Mensen die de aanleg niet hebben, kunnen deze ook niet doorgeven aan hun kinderen. Zijzelf, en hun eventuele kinderen, hebben geen verhoogd risico op dikke darmkanker. Mensen die de aanleg wel hebben geërfd, hebben ongeveer 80% kans om dikke darmkanker te krijgen. Vrouwen hebben daarnaast 30 tot 40% kans dat zich kanker in de baarmoeder ontwikkelt. 10

11 Erfelijkheidsonderzoek Met behulp van erfelijkheidsonderzoek kan worden nagegaan of er in uw familie HNPCC voorkomt. Deskundigen maken desgewenst een inschatting van welke familieleden risico lopen en welke niet. Vervolgens geeft men aan welke eventuele voorzorgsmaatregelen degenen met de erfelijke aanleg kunnen nemen. Is dikke darmkanker in mijn familie erfelijk? Wanneer u dikke darmkanker heeft - of dit komt in uw familie veel op jonge leeftijd voor - en u wilt weten of er sprake is van erfelijkheid, hoe komt u daar dan achter? Zoals eerder gezegd, gaat het bij erfelijke kanker vrijwel altijd om één bepaalde soort kanker, in dit geval om HNPCC. Bij de aanleg voor HNPCC bestaat tevens een verhoogde kans op baarmoederkanker. Enkele andere soorten kanker, zoals kanker van de maag, urinewegen, dunne darm en eierstokken, komen in families met HNPCC ook iets vaker dan gemiddeld voor. Daarnaast wordt erfelijke dikke darmkanker meestal op relatief jonge leeftijd ontdekt, vaak vóór het 50e jaar. Als u erfelijke aanleg voor dikke darmkanker in uw familie vermoedt, bespreek dit dan met uw huisarts of specialist. Vraag of onderzoek mogelijk en zinvol is. Voor een bezoek aan één van de Klinisch Genetische Centra of Poliklinieken Erfelijke Tumoren heeft u een verwijskaart van uw huisarts nodig. De adressen vindt u achter in deze brochure. Baarmoederkanker Baarmoederkanker is kanker van de binnenste slijmvlieslaag van de baarmoeder. Het is niet hetzelfde als baarmoederhalskanker, waarvoor het landelijk bevolkingsonderzoek ( het uitstrijkje ) bestaat. Stamboomonderzoek Het is meestal nodig de ziektegeschiedenis van een familie in kaart te brengen om na te gaan of erfelijke aanleg een rol heeft gespeeld bij het ontstaan van dikke darmkanker. Zo kan een inschatting gemaakt worden wie van de familieleden hierop risico lopen. Van minstens twee, maar het liefst drie generaties zijn gegevens over het voorkomen van kanker nodig. Met behulp van informatie over familieleden die kanker hebben (gehad) - namelijk over de soorten kanker en de leeftijd bij diagnose - is een zogeheten 11

12 Vrije keuze U bepaalt zelf of u wilt laten uitzoeken of erfelijkheid een rol speelt. Bedenk dat erfelijkheidsonderzoek niet alleen voor uzelf, maar ook voor uw gezin en familie gevolgen kan hebben. Bijvoorbeeld omdat u hun medewerking nodig hebt om te onderzoeken of er inderdaad sprake is van erfelijkheid. medische stamboom samen te stellen. Een medisch specialist - de klinisch geneticus - of een genetisch consulent analyseert het patroon van optreden van dikke darmkanker en de daarmee samenhangende soorten kanker in de familie. Meestal moeten hiervoor medische gegevens worden opgevraagd. Daarvoor is uiteraard toestemming van de betrokkenen nodig. Stamboomonderzoek is niet eenvoudig en is soms onuitvoerbaar vanwege het ontbreken van gegevens. Dit soort onderzoek wordt gedaan door Poliklinieken Erfelijke Tumoren en Klinisch Genetische Centra Stamboom Bij een stamboomonderzoek kijkt men naar het patroon van voorkomen van dikke darmkanker in de familie. man en vrouw zonder dikke darmkanker 36, 38, 42, 43 = leeftijd waarop kanker werd vastgesteld man en vrouw met dikke darmkanker 12

13 Het zit in de familie, maar is het ook erfelijk? Bij circa 15% van de mensen die dikke darmkanker hebben (gehad) komt de ziekte voor bij één of meer familieleden. Toch blijkt in niet meer dan eenderde van deze families sprake van de erfelijke vorm. Om op basis van stamboomonderzoek HNPCC vast te stellen, moet worden voldaan aan internationale criteria: Er is dikke darmkanker aangetoond bij ten minste drie directe verwanten in ten minste twee generaties (bijvoorbeeld: een broer, een zus en één van de ouders, of: een vrouw, haar vader en haar vaders vader). Ten minste één van de drie patiënten was bij het stellen van de diagnose jonger dan 50 jaar. Er is geen sprake van Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP). Bij dit stamboomonderzoek let de klinisch geneticus ook op het voorkomen van de andere soorten kanker die kunnen samengaan met HNPCC. Daarop zijn de criteria eveneens van toepassing. DNA-diagnostiek Bij DNA-diagnostiek zoekt men naar een verandering op de genen waarvan bekend is dat ze HNPCC kunnen veroorzaken. Een DNA-test kan pas plaatsvinden nadat stamboomonderzoek wijst op HNPCC. Voor DNA-onderzoek is een kleine hoeveelheid bloed nodig. In het laboratorium wordt de volgorde bepaald van alle bouwstenen die de DNA-code van de betreffende genen vormen. Door vergelijking met de normale volgorde kan men dan de mutatie op het spoor komen. Dit heet mutatie-analyse. Een mutatie-analyse neemt meestal enkele maanden in beslag. Is de mutatie bij iemand in de familie eenmaal vastgesteld, dan is bij overige familieleden desgewenst ook een mutatie-analyse mogelijk. Daarmee kan men onderscheiden welke familieleden wel en welke geen drager zijn van HNPCC. 13

14 Reeds onder behandeling Als iemand ten tijde van erfelijkheidsonderzoek al onder behandeling of controle is voor dikke darmkanker of een andere soort kanker, kan de uitslag van het DNA-onderzoek van invloed zijn op de adviezen en eventuele behandeling van deze ziekte. Uitslag In de helft van de families waarbij stamboomonderzoek op HNPCC wijst, komt een genetische mutatie aan het licht. In dat geval zijn er voor ieder getest familielid twee mogelijke uitkomsten: hij of zij heeft óf het gezonde, óf het ziektedragende gen geërfd. Als een familielid géén aanleg voor kanker blijkt te hebben (met andere woorden: het gezonde gen heeft geërfd) is controle-onderzoek niet nodig. Ook zijn of haar eventuele kinderen kunnen de erfelijke vorm van de ziekte dan niet krijgen. Indien er wél aanleg voor HNPCC is aangetoond (met andere woorden: het ziektedragende gen is geërfd), wordt controle-onderzoek geadviseerd. Wanneer erfelijkheid niet met DNA-onderzoek kan worden bevestigd (met andere woorden: er wordt geen genmutatie gevonden) is een erfelijke oorzaak nog niet uitgesloten. Op basis van de familiegeschiedenis (het stamboomonderzoek) wordt bepaald of de adviesvrager een verhoogde kans op kanker heeft. Ook dan wordt regelmatige controle bij een specialist geadviseerd. 14

15 Controle-onderzoek Wanneer uit voorgaande onderzoeken blijkt dat iemand aanleg heeft voor HNPCC of wanneer dit op basis van de familiegeschiedenis aannemelijk lijkt, kunnen er voorzorgsmaatregelen worden getroffen. Controle-onderzoek Controle-onderzoek is bedoeld om dikke darmkanker in een zo vroeg mogelijk stadium op te sporen en te behandelen. Controle-onderzoek van de darm Mensen die voor controle-onderzoek in aanmerking komen, krijgen het advies de dikke darm regelmatig te laten onderzoeken. Meestal is eens in de twee jaar voldoende. De controle start bij voorkeur tussen de 20 en 25 jaar. Het darmonderzoek is gericht op het vinden van darmpoliepen. Hoewel HNPCC iets anders is dan polyposis (waarbij honderden poliepen in de darm bestaan), ontstaat ook bij HNPCC kanker uit een poliep. Een poliep is een goedaardige uitstulping van het darmslijmvlies. Doel van het onderzoek is om eventuele poliepen te vinden voordat deze in kanker ontaarden. Ze kunnen dan tijdig verwijderd worden. De controle bestaat uit een kijkonderzoek van de dikke darm (colonoscopie). De specialist brengt daarvoor een 15

16 buigzame slang met kleine camera via de anus in de darm. De arts kan zo het slijmvlies van de darm onderzoeken. Dit duurt meestal een half uur tot een uur. Als hierbij een poliep ontdekt wordt, kan die tijdens het onderzoek verwijderd worden. Dat is niet pijnlijk, omdat het darmslijmvlies gevoelloos is. Andere controles Vrouwen met aanleg voor HNPCC met een groot risico op baarmoederkanker, krijgen het advies om zich vanaf 30 tot 35 jaar eens per jaar gynaecologisch te laten onderzoeken. Een klein deel van de families krijgt het advies zich regelmatig op andere tumoren (zoals maag of urinewegen) te laten onderzoeken. Brochures In de brochure Dikke darmkanker, Eierstokkanker en Baarmoederkanker van de Nederlandse Kankerbestrijding kunt u meer lezen over de behandeling van deze ziektes. Risico-reducerende operatie Bij sommige erfelijke soorten kanker bestaat de mogelijkheid om te kiezen voor een risico-reducerende operatie. Hiermee wordt bedoeld, dat door middel van een operatieve verwijdering van een orgaan of weefsel de kans op het ontstaan van kanker wordt verminderd (gereduceerd). Bij HNPCC wordt een risico-reducerende operatie (in dit geval: het wegnemen van de dikke darm) slechts bij uitzondering geadviseerd. Zo n operatie heeft vrij ingrijpende gevolgen. Omdat met regelmatige controle vroegtijdige ontdekking van dikke darmkanker bovendien mogelijk is, wordt deze optie zelden in overweging gegeven. Mensen die ten gevolge van HNPCC al een tumor hebben (gehad) krijgen soms wel het advies om de dikke darm te laten verwijderen. Komt HNPCC in de familie in combinatie met eierstokkanker voor, dan kan vrouwen geadviseerd worden de eierstokken te laten wegnemen. Behandeling van erfelijke dikke darmkanker Mogelijk is bij u de diagnose dikke darmkanker gesteld. In dat geval zal de arts met u de behandelmogelijkheden bespreken. De operatieve behandeling van dikke darmkanker bij mensen uit een HNPCC-familie bestaat in principe uit vrijwel totale verwijdering van de dikke darm. 16

17 HNPCC en dan? Aan erfelijkheidsonderzoek zitten veel haken en ogen. Het gaat niet alleen om iets lichamelijks, maar het brengt ook veel emoties met zich mee en roept veel vragen op. Wie wil er in de familie wel of niet over praten? Wie wil zich laten onderzoeken en wie juist niet? Moeten de kinderen bij het onderzoek worden betrokken? En vanaf welke leeftijd? Deze keuzes moeten vaak worden gemaakt terwijl iemand niet ziek is. Bovendien kan de confrontatie met erfelijkheidsonderzoek nare herinneringen oproepen. Bijvoorbeeld aan het feit dat familieleden kanker hebben gehad of daar misschien zelfs aan zijn overleden. Niet iedereen wil met bovenstaande keuzes geconfronteerd worden. Overwegingen De redenen waarom mensen wel of niet erfelijkheidsonderzoek laten doen, zijn heel persoonlijk en verschillend. Sommige mensen willen graag weten waar ze aan toe zijn, om op die manier controle over hun leven te houden. Anderen voelen zich beter als zij niet weten of ze wel of geen verhoogd risico op dikke darmkanker hebben. Een veelgenoemde reden om erfelijkheidsonderzoek te laten doen is de mogelijkheid dat een DNA-test kan uit- 17

18 wijzen dat u geen verhoogd risico heeft. Dan weet u dat darmcontroles niet (meer) nodig zijn. Als u wel drager blijkt te zijn, kunnen de darmen regelmatig worden gecontroleerd. Die controles kunnen geruststellend zijn, maar kunnen soms spanning, pijn en ongemak met zich meebrengen. Er bestaat geen juiste keuze. Het is belangrijk de beslissing of u wel of geen erfelijkheidsonderzoek wilt laten doen niet te overhaasten. Laat u goed voorlichten. Probeer zelf, zonder druk van anderen, de keuze te maken. Stel uzelf de vraag of dit het juiste moment is om het onderzoek te starten. Bovendien kunt u zich afvragen in hoeverre uw directe en verdere familieleden de uitslag willen weten. Uitslag Bij erfelijkheidsonderzoek kan het maanden duren voordat de uitslag bekend is. Daarna volgt advies over controleonderzoeken. De kans bestaat dat dragers zich patiënt voelen en door anderen ook als zodanig worden behandeld, zonder dat zij de ziekte hebben. Ouders worden voor nieuwe dilemma s geplaatst. Ze kunnen zich schuldig voelen, omdat zij de aanleg voor HNPCC mogelijk aan hun kinderen hebben doorgegeven. En bij iemand die nog geen kinderen heeft, kan het besef risicodrager te zijn, meespelen in de wens om wel of geen kinderen te krijgen. En wat als onderzoek aantoont dat iemand geen risicodrager is? Natuurlijk zal dat voor opluchting zorgen. Er bestaat geen verhoogd risico op het krijgen van dikke darmkanker, ook niet voor eventuele kinderen. Maar vaak blijkt dat opluchting niet het enige is wat mensen dan voelen. Sommige niet-dragers kunnen zich schuldig voelen tegenover familieleden die de aanleg wél hebben geërfd. Soms is het dan zoeken naar een nieuwe verstandhouding. Hoe moet iemand vertellen dat hij de dans is ontsprongen? En mag daarover in de buurt van risicodragers wel blijdschap en opluchting getoond worden? 18

19 Het is ook mogelijk dat een DNA-test geen aanleg voor kanker aantoont, terwijl het stamboomonderzoek wel op erfelijkheid wijst. Die uitslag kan zorgen voor grote onzekerheid. Het kan een hele tijd duren voordat iemand met die onzekerheid leert om te gaan. Ondersteuning Voordat u kiest voor erfelijkheidsonderzoek, maar ook na de uitslag, is het nodig goed geïnformeerd te zijn over alle consequenties. Gezien de emotionele belasting en de vele vragen die zullen spelen, is het tegenwoordig steeds meer gebruikelijk dat er bij erfelijkheidsonderzoek ondersteuning van een verpleegkundige, een maatschappelijk werker of een psycholoog wordt aangeboden. Deze ondersteuning kan bestaan uit gesprekken over de verschillende keuzes die aan de orde komen en uit begeleiding in het leren omgaan met een erfelijke ziekte. Erfelijkheidsonderzoek is steeds meer teamwerk van klinisch genetici, behandelend specialisten en psychosociale deskundigen. 19

20 Contact met lotgenoten Sommige mensen stellen contact met lotgenoten op prijs. Lotgenoten hebben vaak aan een half woord genoeg om elkaar te begrijpen. Het uitwisselen van ervaringen en het delen van gevoelens met iemand in een vergelijkbare situatie kunnen helpen een moeilijke periode door te komen. Daarnaast kan allerlei praktische informatie belangrijke steun geven. Sommigen vinden contact met lotgenoten echter te confronterend. Lotgenoten zijn vaak in de familie te vinden, maar soms is het prettiger met een buitenstaander te praten. Contact met lotgenoten kan ook tot stand komen via de onderstaande patiëntenvereniging. Het kan variëren van een eenmalig telefonisch of persoonlijk gesprek, deelname aan groepsbijeenkomsten tot het op de hoogte blijven via het verenigingsblad. Vereniging HNPCC Deze contactgroep is bedoeld voor patiënten, partners, kinderen en familieleden die met de erfelijke aandoening HNPCC zijn geconfronteerd. Postbus CD Amersfoort Telefoon: Internet: KWF-Agenda Wilt u weten welke activiteiten op het gebied van psychosociale ondersteuning in uw regio worden georganiseerd, bestel dan gratis de KWF-Agenda bij de Hulp- en Informatielijn van de Nederlandse Kankerbestrijding of kijk op 20

21 Meer informatie Heeft u vragen naar aanleiding van deze brochure, blijf daar dan niet mee lopen. Persoonlijke vragen kunt u het beste bespreken met uw huisarts of specialist. Met algemene vragen over kanker, of als u voor uw bezoek aan de arts eerst eens met iemand anders wilt praten, kunt u onder meer terecht bij het Voorlichtingscentrum van de Nederlandse Kankerbestrijding en bij een aantal Integrale Kankercentra. Voorlichtingscentrum Nederlandse Kankerbestrijding De Nederlandse Kankerbestrijding beschikt over een voorlichtingscentrum. Dit is open op werkdagen van 9.00 tot uur. U kunt er met een voorlichter spreken of boeken, tijdschriften en brochures inzien. Voor beknopte informatie kunt u zo binnenlopen. Komt u voor een persoonlijk gesprek, maak dan liefst van tevoren een afspraak. Voorlichtingscentrum Nederlandse Kankerbestrijding Sophialaan 8, 1075 BR Amsterdam U kunt ook bellen met de gratis Hulp- en Informatielijn: of 0800-KWFKANKER (op werkdagen tussen uur en uur). Uw gesprek komt binnen op een telefonisch antwoord systeem. Dit systeem is bedoeld om zoveel mogelijk mensen zo snel mogelijk te woord te staan. Brochures bestellen kan zonder tussenkomst van een voorlichter, 24 uur per dag, ook in het weekend. U kunt ook bestellen via onze site. Organisaties en instellingen kunnen uitsluitend schriftelijk of via Internet bestellen. Op onze site: vindt u onder meer informatie over onderzoek en behandeling bij verschillende soorten kanker en over begeleiding en nazorg. Suggesties voor deze brochure kunt u schriftelijk doorgeven aan het Voorlichtingscentrum. 21

22 Brochures De Nederlandse Kankerbestrijding heeft over verschillende onderwerpen aparte gratis uitgaven beschikbaar, waaronder: Kanker in de familie, hoe zit het met erfelijkheid? Dikke darmkanker Baarmoederkanker Eierstokkanker Als het kanker is Kanker, wat moet je ervan weten? Kanker en seksualiteit Vermoeidheid na kanker Leven met kanker Als je als vader of moeder kanker hebt (speciaal voor ouders met jonge kinderen) Teamwerk ( IKA) Brochures van de Nederlandse Kankerbestrijding zijn ook te vinden in onder andere ziekenhuizen, apotheken, bibliotheken en bij huisartsen. KWF-informatiekoffertje Het KWF geeft een koffertje uit met informatie voor patiënten die onlangs van hun arts gehoord hebben dat ze kanker hebben. Het koffertje bevat informatie ter verbetering van de communicatie tussen de patiënt en zijn omgeving. Het gratis koffertje bevat o.a.: een brochure-overzicht van alle KWF-uitgaven; de brochure Als het kanker is ; de brochure Leven met kanker ; informatie over patiëntenorganisaties; de videoband Hoe gaat het met je? Durf te praten over kanker (ervaringen en adviezen van een psycholoog en patiënten). Patiënten krijgen het koffertje aangereikt door een verpleegkundige in het ziekenhuis of vanuit de Thuiszorg. Mocht dat niet het geval zijn, dan kan het koffertje rechtstreeks bij het KWF worden aangevraagd. Ook patiënten die al langer bekend zijn met de diagnose kanker kunnen het koffertje bestellen. 22

23 Integrale Kankercentra In Nederland zijn negen Integrale Kankercentra (IKC s). Deze centra bieden ondersteuning aan hulpverleners en patiëntenorganisaties in hun regio en organiseren ook activiteiten voor patiënten. Informatie over deze activiteiten is beschikbaar via de website van de Integrale Kankercentra: Klinisch Genetische Centra Bij onderstaande instellingen kan men onder meer telefonisch terecht met vragen over erfelijkheid. Voor een gesprek met een deskundige bij één van deze instellingen is een verwijskaart van de huisarts of specialist nodig. Afdeling Klinische Genetica Academisch Ziekenhuis Groningen Postbus 30001, 9700 RB Groningen Telefoon: (ma t/m vrij van // uur) Afdeling Klinische Genetica Universitair Medisch Centrum St. Radboud huispostnummer: 417 Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen Telefoon: Internet: Locatie Enschede: Medisch Spectrum Twente afspraken via Afdeling Klinische Genetica Nijmegen Telefoon:

24 Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland Locatie Veldhoven Postbus 108, 5500 AC Veldhoven Telefoon: Locatie Eindhoven Postbus 6274, 5600 HG Eindhoven Telefoon: Locatie Maastricht Postbus 1475, 6201 BL Maastricht Telefoon: Afdeling Medische Genetica Universitair Medisch Centrum Utrecht Locatie Wilhelmina Kinderziekenhuis huispostnummer: KC Postbus 85090, 3508 AB Utrecht Telefoon: Internet: Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Westzeedijk 114, 3016 AH Rotterdam Telefoon: Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum K5-R Postbus 9600, 2300 RC Leiden Telefoon: Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Postbus 22660, 1100 DD Amsterdam Telefoon: Afdeling Klinische Genetica VU Medisch Centrum Postbus 7057, 1007 MB Amsterdam Telefoon:

25 Polikliniek Erfelijke Tumoren Erasmus MC - Daniel Groene Hilledijk 301, 3075 EA Rotterdam Telefoon: / Internet: Polikliniek Familiaire Tumoren Nederlands Kanker Instituut/ Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis Plesmanlaan 121, 1066 CX Amsterdam Telefoon: Internet: 25

26 Voor algemene informatie over erfelijkheid kunt u terecht bij onderstaande instellingen: Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET) Deze stichting verzorgt voorlichting over erfelijke vormen van kanker, bevordert en waarborgt continuïteit van controle-onderzoek in families belast met erfelijke kanker, bevordert wetenschappelijk onderzoek en registreert persoons- en medische gegevens van patiënten en familieleden. p/a Mediparc Poortgebouw Zuid Rijnsburgerweg 10, 2333 AA Leiden Telefoon: Internet: nfdht@xs4all.nl ERFOcentrum Het ERFOcentrum is een landelijk centrum voor publieksvoorlichting over erfelijke ziekten en aangeboren aandoeningen. Vredehofstraat 31, 3761 HA Soestdijk Erfolijn: Erfowebsite: erfolijn@erfocentrum.nl Breed Platform Verzekerden en Werk Als u vragen heeft omdat u door uw gezondheid problemen heeft met het verkrijgen van werk en/of verzekeringen dan kunt u voor informatie en advies bellen met de Helpdesk Gezondheid, Werk en Verzekeringen. Postbus 67026, 1060 JA Amsterdam Telefoon: (ma t/m vrij van uur) Internet: helpdesk@bpv.nl 26

27 Notities 27

28 28

29 29

30 30

31 Voorlichtingscentrum Nederlandse Kankerbestrijding In dit centrum kunt u terecht voor: - documentatie o.a. brochures, tijdschriften en video s - een persoonlijk gesprek (bij voorkeur op afspraak) Adres Sophialaan BR Amsterdam Gratis Hulp- en Informatielijn of KWFKANKER Internet Bestellingen door organisaties fax verzendhuis: of bestelcode H06