Hoe weet ik of ik lynchsyndroom heb? Erfelijke dikke darm- en baarmoederkanker

Transcriptie

1 Lynchsyndroom

2 Erfelijke dikke darm- en baarmoederkanker Alhoewel er ieder jaar mensen te horen krijgen dat ze dikke darmkanker hebben, is de kans op het ontwikkelen van deze ziekte voor de meesten niet erg groot. Er zijn echter mensen die een veel grotere kans op dikke darmkanker hebben omdat zij een erfelijke afwijking met zich meedragen. De meest voorkomende vorm van erfelijke dikke darmkanker wordt lynchsyndroom genoemd, voorheen Hereditair Non Polyposis Colorectaal Carcinoom, afgekort HNPCC. Er kan sprake zijn van lynchsyndroom wanneer dikke darmkanker voorkomt bij een aantal familieleden of wanneer er kanker bij personen onder de 50 jaar voorkomt maar dat hoeft niet altijd het geval te zijn. Mensen met lynchsyndroom lopen een groot risico op het krijgen van dikke darmkanker en baarmoederkanker. In veel gevallen is er ook sprake van een verhoogd risico op de ontwikkeling van andere tumoren. Het lynchsyndroom is de oorzaak van ongeveer 5% van alle dikke darmkankergevallen in Nederland. Wat is de oorzaak van lynchsyndroom? Ons DNA bestaat voor een belangrijk deel uit genen. Deze genen bevatten de informatie die nodig is voor het maken van alle cellen in ons lichaam. Iedere cel bevat twee kopieën van deze erfelijke informatie. Tijdens ons leven lopen genen regelmatig beschadigingen op maar gelukkig kunnen cellen deze schade meestal goed herstellen. Bij patiënten met het lynchsyndroom is een fout aanwezig in één van de genen die er voor zorgen dat schade aan ons DNA weer wordt hersteld. Maar omdat we van alle genen twee kopieën hebben is er normaal gesproken dus niets aan de hand. Wanneer echter de enige goede kopie van een DNA herstel-gen verloren gaat, en de kans hierop is vooral groot in de darm, kan DNA schade niet meer goed gerepareerd worden. Het gevolg kan dan zijn dat de darmcel in een kankercel veranderd. Patiënten met het lynchsyndroom hebben dus een goede en een slechte kopie van een DNA herstel-gen, en de kans dat de foute kopie aan een kind wordt doorgegeven is dan ook 50%. Hoe weet ik of ik lynchsyndroom heb? De enige manier om met zekerheid vast te stellen of iemand drager is van een fout in een van de lynch-genen, is DNA onderzoek. Dit onderzoek kan alleen door iemand zelf worden aangevraagd, bovendien moet hij of zij meerderjarig zijn. Bedenk dat wanneer u wilt laten uitzoeken of erfelijkheid een rol speelt, dit ook gevolgen kan hebben voor uw familieleden omdat deze ook drager van een fout in een lynch-gen kunnen zijn. Onderzoek naar de erfelijkheid van kanker is niet alleen lichamelijk, het brengt ook emoties met zich mee en kan bovendien financiële gevolgen hebben. Het is daarom verstandig goed geïnformeerd te zijn voordat u tot een DNA onderzoek besluit. Families waarin erfelijke kanker voorkomt zijn voor een groot deel geregistreerd door de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET) in Leiden. Registratie vindt alleen plaats als u daar zelf toestemming voor geeft. Doel van de registratie is het verbeteren van de zorg voor personen belast met het lynchsyndroom. Een belangrijke activiteit van de is namelijk het waarborgen van de voortgang van de levenslange controles van de dikke darm en andere organen. Ik heb lynchsyndroom, wat nu? De diagnose lynchsyndroom komt altijd als een schok, maar met een goede behandeling is er geen reden voor grote ongerustheid. Immers, door regelmatig onderzoek te ondergaan wordt de kans op kanker heel sterk verkleind. Bij controles van bijvoorbeeld de darm kan kanker namelijk in een heel vroeg stadium, en meestal zelfs als voorloper, de poliep, opgespoord en verwijderd worden. Welke onderzoeken voor u van belang zijn, kan met de behandelend specialist besproken worden. Uiteraard kunt u daarbij zelf ook aangeven wat u belangrijk vindt.

3 is een non-profitorganisatie opgericht sinds mei 2014 uit de Vereniging HNPCC-Lynch en Polyposis Contactgroep (PPC). Wij zijn er voor iedereen met het lynchsyndroom (HNPCC) of Polyposis (FAP, MAP of AFAP) en hun naasten en heeft tot doel het steunen van patiënten, partners en familieleden die met deze erfelijke vorm van kanker zijn geconfronteerd. Vrijwilligers en Raad van Advies Bijna alle medewerkers uit het bestuur en de vrijwilligersraad zijn ervaringsdeskundigen die Lynch of Polyposis hebben. Zij werken belangeloos voor de stichting. De Raad van Advies bestaat uit een groep professionele mensen die de medische inhoud controleren en vragen vanuit onze organisatie beantwoorden. De raad van Advies (RVA) geeft ook antwoord op algemene vragen van onze donateurs. Lotgenotencontact Lynch en Polyposis zijn erfelijke aandoeningen en gaat niet alleen uzelf, maar ook uw familie aan. De gevolgen van behandeling en het gegeven dat de aandoening erfelijk is kunnen heel ingrijpend zijn. Het is dan vaak zinvol om informatie uit te wisselen met ervaringsdeskundigen over zaken die met uw aandoening te maken hebben Het bevorderen van lotgenotencontact is een belangrijke doelstellinge van onze organisatie. Dat kan telefonisch zijn, maar omvat ook het organiseren van een jaarlijkse contactdag en het uitgeven van een nieuwsmagazine: Lynch Polyposis Contactblad. Informatie Een belangrijke taak van de is het informeren van patiënten, geïnteresseerden en zorgprofessionals over alle aspecten van onze ziekten. De informatie op www,kankernl is ook in samenwerking met de gemaakt. Informatie voor patiënt en behandelaar Omdat niet iedereen even goed de weg weet in het medische landschap, kan de een tolk zijn tussen patiënten met lynchsyndroom en de medische wereld. De stichting informeert patiënten en behandelaars door het verzamelen en beschikbaar maken van gegevens over de ziekte en behandelmethoden. De psychosociale en maatschappelijke gevolgen worden hierbij niet vergeten. Het is belangrijk dat alle mensen met Lynch op de juiste wijze worden behandeld. De stichting is daarom ook actief bij het landelijk vaststellen van behandelingsrichtlijnen. Het verspreiden van al deze informatie gebeurt via de website, Facebook, Twitter, contactblad, soms per brief en . Daarnaast wordt informatiemateriaal beschikbaar gesteld en publiciteit in andere media verzorgd. Vergroten van kennis en bewustwording Helaas is taboe op erfelijkheid en mogelijk kans op kanker een belangrijk obstakel dat het bereiken van onze doelstellingen in de weg staat. Daarom is het vergroten van kennis en bewustwording over Lynch en Polyposis een belangrijk speerpunt van onze nieuwe organisatie.

4 Steun ons! Ons werk maakt mensen met lynchsyndroom en met Polyposis en hun naasten sterker. Wij komen voor uw belang op door onder andere de richtlijnen en opsporingen met mensen met erfelijke darmkanker te waarborgen. Stichting Lynch Polyposis zorgt dat erfelijke aanleg bij diverse (kanker)organisaties hoog op de agenda blijft. Antwoordstrook Naam Man Vrouw Adres De antwoordstrook volledig invullen s.v.p. en ongefrankeerd opsturen naar Antwoordnummer XD Montfoort Voor 25,- per jaar wordt u donateur. U steunt hiermee onze stichting en haar doelstellingen. Na aanmelding ontvangt u vier maal per jaar het contactblad en het jaarverslag. U kunt gratis deelnemen aan de landelijke en regionale contactdagen. Neem contact op met ledenadministratie@lynch-polyposis.nl of secretaris@lynch-polyposis.nl om u aan te melden of vul nevenstaande antwoordstrook in. Uw donatie kunt u overmaken op bankrekening NL92INGB t.n.v.. Plaats Telefoon Datum Postcode Ik heb Lynch of ben naaste van iemand met Lynch. Ik heb Polyposis of ben naaste van iemand met Polyposis Anders namelijk Ik meld mij aan als donateur van de en ontvang het contactblad in drukvorm per post ( 25,- per jaar) Ik meld mij aan als belangstellende (voor 12,50 per jaar) van en ontvang het contactblad uitsluitend per ( vermelden a.u.b.!) Ik meld mij aan als partnerdonateur (voor 5,- per jaar) Mijn partner s naam is: Contactgegevens p/a Levenmetkanker- beweging (NFK) Postbus RD Utrecht tel: Ik zou mij graag in willen zetten voor het lotgenotencontact of een andere vrijwilligersfunctie Ik zou graag meer informatie ontvangen over het onderwerp (vermelden op een apart blad)

5 Lidmaatschap en meer Informatie Lidmaatschap van de kost 25,- U steunt daarmee de Stichting. U ontvangt na aanmelding vier maal per jaar het contactblad en jaarverslag. U kunt gratis deelnemen aan de landelijke en regionale contactdagen. Voor meer informatie en vragen kunt u terecht op de website: Facebook: Twitter: twitter.com/darmaandoening Contact De is aangesloten bij de Levenmetkanker-beweging (voorheen NFK) en staat ingeschreven bij de Kamer van Koophandel Utrecht nr IBAN: NL92INGB Postbus 8152, 3503 RD Utrecht Lotgenotencontact: (gratis) overige vragen: info@lynch-polyposis.nl